वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

BRCA उत्परिवर्तन वाहकों के बीच स्तन कैंसर की रोकथाम परीक्षण में भागीदारी के लिए रुचि का आकलन

राचेल एम हर्ले, वेरा सुमन, मैरी डेली, सुमित्रा मांड्रेकर, पॉल जे लिम्बर्ग और संध्या प्रूथी

उद्देश्य: BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन वाहक स्वतःस्फूर्त ट्यूमर से अलग ट्यूमर फेनोटाइप के साथ स्तन कैंसर विकसित करते हैं। हमने ज्ञात BRCA उत्परिवर्तन वाहकों का सर्वेक्षण किया ताकि उनके अद्वितीय फेनोटाइप पर निर्देशित भविष्य के स्तन कैंसर रोकथाम अनुसंधान अध्ययनों में भागीदारी के बारे में संपर्क किए जाने की इच्छा का निर्धारण किया जा सके।
विधियाँ: 3 सहभागी संस्थानों में महिलाओं से स्व-रिपोर्ट किए गए सर्वेक्षणों के माध्यम से डेटा एकत्र किया गया था: जो कम से कम 20 वर्ष की थीं; BRCA1 या BRCA2 में एक प्रलेखित जर्मलाइन, हानिकारक उत्परिवर्तन था; और स्तन कैंसर का कोई पूर्व इतिहास नहीं था। सर्वेक्षण प्रश्न भविष्य के स्तन कैंसर रोकथाम परीक्षणों में संभावित भागीदारी के बारे में इच्छा से संबंधित थे, जिसमें ऐसे अध्ययन शामिल हैं जिनमें स्तन बायोप्सी शामिल हो सकती है। वर्णनात्मक सांख्यिकी का उपयोग करके सर्वेक्षण परिणामों को संक्षेप में प्रस्तुत किया गया था।
परिणाम: 56 BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन वाहकों में से जिन्होंने जवाब दिया, 55.4% महिलाओं ने कीमोप्रिवेंशन एजेंट बनाम प्लेसीबो के यादृच्छिक नियंत्रण अध्ययन में भाग लेने में उच्च या बहुत अधिक रुचि की सूचना दी। इस आबादी में, रजोनिवृत्ति के बाद की महिलाओं ने अध्ययन में भागीदारी में अधिक रुचि दिखाई (64.5%), जबकि रजोनिवृत्ति से पहले की महिलाओं ने (38.9%)। कीमोप्रिवेंशन अध्ययन के लिए स्तन बायोप्सी से गुजरने की इच्छा की जांच करते समय, महिलाओं ने बायोप्सी के लिए लगभग समान इच्छा (42.9%) और अनिच्छा (44.6%) व्यक्त की।
निष्कर्ष: BRCA1 और BRCA2 उत्परिवर्तन वाहकों ने सक्रिय बनाम प्लेसीबो एजेंटों से जुड़े स्तन कैंसर की रोकथाम अध्ययन में भागीदारी में महत्वपूर्ण रुचि दिखाई, और स्तन बायोप्सी से गुजरने की इच्छा और अनिच्छा की समान अभिव्यक्ति दिखाई। ये डेटा भविष्य के स्तन कैंसर कीमोप्रिवेंशन परीक्षणों की योजना बनाने के लिए अत्यधिक जानकारीपूर्ण होने चाहिए।