मातृ एवं शिशु स्वास्थ्य में क्लिनिक

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मल्टीपल स्केलेरोसिस के रोगी के बच्चे में एक्टोपिक मंगोलियन स्पॉट के साथ एप्लासिया क्यूटिस कोनजेनिटा: एक दुर्लभ केस रिपोर्ट

शिति बोस, निहारिका झा, एमी अबी थॉमस और अनुराधा भाटिया

एप्लासिया कटिस कॉन्जेनिटा (एसीसी) एक दुर्लभ विषम विकार है, जिसकी विशेषता जन्म से ही त्वचा की फोकल अनुपस्थिति है। हड्डी या ड्यूरा जैसी अंतर्निहित संरचनाएं भी इसमें शामिल हो सकती हैं। कई लेखकों ने एसीसी को न्यूरल ट्यूब दोष का एक रूप माना है। यह अकेले या कुछ सिंड्रोम के साथ मिलकर हो सकता है। हम एक नवजात पुरुष के मामले की रिपोर्ट करते हैं, जिसके शीर्ष पर झिल्लीदार प्रकार का एसीसी है, जो पार्श्विका हड्डी के आंशिक एजेनेसिस और बाएं टखने पर एक्टोपिक मंगोलियन स्पॉट के साथ बाएं पार्श्विका क्षेत्र तक फैला हुआ है।