वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

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एंटीऑक्सीडेंट: स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम में बेहतर चिकित्सीय हस्तक्षेप की गुम कुंजी

स्टीवन जे. फ्लीसलर

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम (SLOS) एक अप्रभावी वंशानुगत बीमारी है जो कोलेस्ट्रॉल के जैवसंश्लेषण में एंजाइमेटिक दोष के कारण होती है। आज तक, इस बीमारी के लिए देखभाल का चिकित्सीय मानक कोलेस्ट्रॉल अनुपूरक चिकित्सा रहा है। हालाँकि, इस उपचार की प्रभावकारिता अत्यंत परिवर्तनशील है और, अधिकांश मामलों में नहीं तो बहुत कम है। SLOS के पशु मॉडल का उपयोग करने वाले अध्ययनों के परिणामों ने सुझाव दिया है कि कोलेस्ट्रॉल की कमी और/या कोलेस्ट्रॉल के तत्काल पूर्ववर्ती (7-डीहाइड्रोकोलेस्ट्रॉल (7DHC)) का असामान्य संचय, अपने आप में, इस बीमारी के पैथोबायोलॉजी में एकमात्र अपराधी नहीं हो सकता है। बल्कि, 7DHC से विशेष रूप से प्राप्त साइटोटॉक्सिक ऑक्सीस्टेरोल उप-उत्पादों को रोग तंत्र में अतिरिक्त, महत्वपूर्ण, कारण माना जाता है। इस तरह के अध्ययनों के आधार पर, हाल ही में एक नैदानिक ​​परीक्षण में, एसएलओएस रोगियों में अकेले कोलेस्ट्रॉल अनुपूरण बनाम संयुक्त कोलेस्ट्रॉल-एंटीऑक्सीडेंट अनुपूरण की चिकित्सीय प्रभावकारिता की तुलना की गई, जिससे अत्यंत उत्साहजनक परिणाम सामने आए, जो एसएलओएस के पैथोबायोलॉजी में ऑक्सीस्टेरोल की प्रस्तावित भूमिका को मान्य करते हैं, साथ ही इस और संबंधित रोगों के लिए बेहतर उपचार का संकेत भी देते हैं।