वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

इंटरफैसिक फिश द्वारा अनकल्चर्ड एमनियोसाइट्स में मोज़ेक ट्रांसलोकेशन से ट्राइसॉमी 21 का प्रसवपूर्व पता लगाना

हेनरीएट पोएटी, डोमिनिक कार्ल्स और लारेंस टैन

परिचय: हम मोज़ेक ट्रांसलोकेशन से ट्राइसॉमी 21 वाले भ्रूण के एक दुर्लभ मामले की रिपोर्ट करते हैं। इस अध्ययन का उद्देश्य ट्राइसॉमी 21 के जन्मपूर्व निदान में असभ्य एमनियोसाइटिक कोशिकाओं पर किए गए इंटरफ़ेज़िक फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) की रुचि को प्रस्तुत करना था।

रोगी और विधियाँ: स्वतःस्फूर्त गर्भपात के इतिहास वाली 40 वर्षीय महिला की 22 सप्ताह की गर्भावस्था से, एमनियोटिक द्रव कोशिकाओं में ट्रोफोब्लास्ट कोशिकाओं पर गुणसूत्र विश्लेषण (कार्योटाइप) किया गया है, और मेटाफैसिक एफआईएसएच से संबंधित गैर-संवर्धित एमनियोसाइटिक कोशिकाओं पर किए गए इंटरफैसिक एफआईएसएच के साथ संयुक्त किया गया है।

परिणाम: कैरियोटाइप विश्लेषण से 46, XX, der (21; 21) (q10; q10), + 21 [17]/46, XX [3] का पता चला। मोज़ेक ट्रांसलोकेशन से ट्राइसॉमी 21 की पुष्टि 24 घंटे के भीतर गैर-संवर्धित एमनियोटिक कोशिकाओं से इंटरफ़ेज़िक नाभिक द्वारा की गई, फिर मेटाफ़ेज़िक FISH द्वारा।

निष्कर्ष: इंटरफेसिक एफआईएसएच विश्लेषण (असंवर्धित एमनियोसाइट्स में) एन्यूप्लॉइडी का शीघ्र और कुशल जन्मपूर्व निदान संभव बनाता है, लेकिन यह अन्य साइटोजेनेटिक विधियों का पूरक विश्लेषण है।