जीन प्रौद्योगिकी

अमूर्त

आनुवंशिक विकारों के उपचार के रूप में वैकल्पिक स्प्लिसिंग संशोधन

मार्टिनेज कॉन्ट्रेरास रेबेका और मार्टिनेज मोंटिएल नैन्सी

वैकल्पिक स्प्लिसिंग एक सह-प्रतिलेखन तंत्र है जो यूकेरियोटिक जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है जो अधिकांश मानव जीन को प्रभावित करता है। इस तंत्र में, विभिन्न अनुक्रमों की पहचान की जा सकती है और उन्हें प्री-एमआरएनए से हटाया जा सकता है। वैकल्पिक स्प्लिसिंग का उपयोग करके, जुड़े हुए अनुक्रमों के कई mRNA संयोजनों को एक ही जीन से उत्पादित किया जा सकता है, जिससे जीनोम की कोडिंग क्षमता बढ़ जाती है। वैकल्पिक स्प्लिसिंग घटनाओं की खराबी विभिन्न प्रतिलेखों की प्राकृतिक अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकती है। वैकल्पिक स्प्लिसिंग को विनियमित करने के लिए कई रणनीतियाँ विकसित की गई हैं और इन उपकरणों के कार्यात्मक और शारीरिक निहितार्थों के अंतर्निहित तंत्र विविध हैं। सामूहिक रूप से, इन रणनीतियों का उद्देश्य मानव आनुवंशिक रोगों के उपचार में सुधार करना है।