वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रियल कार्य और सिस्टिक फाइब्रोसिस

अवस्थी ए, प्रसाद बी और कुमार जे

सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर जीन (CFTR) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। CFTR एक मेम्ब्रेन ग्लाइकोप्रोटीन है जो साइक्लिक एडेनोसिन मोनोफॉस्फेट (cAMP) सक्रिय आयन चैनल के रूप में कार्य करता है। CFTR में उत्परिवर्तन इसके संश्लेषण, प्रसंस्करण, विनियमन और कार्य को प्रभावित करता है जिसके परिणामस्वरूप CF होता है। उत्परिवर्तित CFTR के परिणामस्वरूप उपकला कोशिका झिल्लियों में द्रव और इलेक्ट्रोलाइट परिवहन का विनियमन नहीं होता है। उत्परिवर्तित CFTR को माइटोकॉन्ड्रियल संरचना और कार्य को बदलने के लिए भी जिम्मेदार ठहराया गया है। इलेक्ट्रॉन परिवहन श्रृंखला, कैल्शियम बफरिंग, प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजातियों की पीढ़ी, माइटोकॉन्ड्रियल ग्लूटाथियोन के स्तर जैसे सभी संभावित माइटोकॉन्ड्रियल कार्यों को CF में प्रभावित होने के लिए जिम्मेदार ठहराया गया है। CFTR को दो माइटोकॉन्ड्रियल जीन CISD1 और MT-ND4 के कामकाज को विनियमित करने के लिए भी बताया गया है। माइटोकॉन्ड्रियल कार्य को बदलने में सीएफ की भूमिका को दर्शाने वाली सभी रिपोर्टों की जांच की गई है और उन्हें इस समीक्षा में प्रस्तुत किया गया है।