लीवर का जर्नल

अमूर्त

अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी नवजात कोलेस्टेसिस के रूप में प्रस्तुत होती है: परिणाम के पूर्वानुमान और उर्सोडिऑक्सीकोलिक एसिड का प्रभाव

एर्मेलिंडा सैंटोस सिल्वा1,2*, हेलेना मोरेरा सिल्वा2, क्लाउडिया मेलो3, हरकुलानो रोचा4, मार्गरिडा मदीना4 और एस्मेराल्डा मार्टिंस1,5

पृष्ठभूमि और उद्देश्य: अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी नवजात कोलेस्टेसिस के रूप में प्रस्तुत होती है, जो प्रभावित व्यक्तियों के एक छोटे प्रतिशत में होती है। रोग का निदान परिवर्तनशील है, "उपचार" से लेकर लीवर सिरोसिस और/या गंभीर हेपेटोसेलुलर विफलता, जिसके लिए लीवर प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है। हमने उर्सोडेऑक्सीकोलिक एसिड के प्रभाव सहित परिणाम के पूर्वानुमानों के लिए शोध किया। विधियाँ: 1985 और 2013 के बीच की अवधि में अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन की कमी के कारण नवजात कोलेस्टेसिस के 27 मामलों का पूर्वव्यापी कोहोर्ट अध्ययन। समावेशन मानदंड: नवजात कोलेस्टेसिस और ZZ फेनोटाइप वाले रोगी। बहिष्करण मानदंड: नवजात कोलेस्टेसिस के विकास के लिए अन्य निदान या ज्ञात जोखिम कारकों की उपस्थिति। हमने कई नैदानिक, जैव रासायनिक, ऊतकीय और चिकित्सीय चर का विश्लेषण किया। रोगियों को दो समूहों में वर्गीकृत किया गया: अनुकूल परिणाम (n=18), प्रतिकूल परिणाम (n=9)। हमने मरीजों को उर्सोडेऑक्सीकोलिक एसिड से उपचारित (n=16) और उपचार रहित (n=11) के रूप में भी विभाजित किया। परिणाम: प्रवेश के समय स्प्लेनोमेगाली (P=0.006) और 6 महीने की उम्र में लगातार पीलिया (P=0.007) प्रतिकूल परिणाम से जुड़े थे। संयुग्मित बिलीरुबिन (P=1.000), एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज (P=1.000), एलानिन एमिनोट्रांस्फरेज (P=0.371) और गामा-ग्लूटामिलट्रांस्फरेज (P=0.667) के मान परिणाम के दोनों समूहों में महत्वपूर्ण रूप से भिन्न नहीं थे। उर्सोडेऑक्सीकोलिक एसिड के साथ प्रारंभिक उपचार एक अनुकूल परिणाम (P=0.011) से जुड़ा था। उपचारित रोगियों में जैव रासायनिक मापदंडों (संयुग्मित बिलीरुबिन, एस्पार्टेट एमिनोट्रांस्फरेज, एलानिन एमिनोट्रांस्फरेज और गामा-ग्लूटामिलट्रांस्फरेज) में उपचार न किए गए रोगियों से कोई खास अंतर नहीं था, और उनके सीरम में अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन का स्तर काफी कम था (पी=0.015)। निष्कर्ष: भर्ती के समय स्प्लेनोमेगाली और 6 महीने की उम्र में पीलिया का बने रहना खराब रोगनिदान के लिए पूर्वानुमानित थे, और उर्सोडेऑक्सीकोलिक एसिड के साथ प्रारंभिक उपचार ने परिणाम में सकारात्मक रूप से हस्तक्षेप किया हो सकता है।