क्लिनिकल एवं मेडिकल बायोकैमिस्ट्री

अमूर्त

पॉलीसिस्टिक ओवेरियन सिंड्रोम (पीसीओएस) महिलाओं में AKT2 जीन पॉलीमॉर्फिज्म, Srankl/OPG और हार्मोन माप

ऐकातेरिनी ज़ेर्वा, क्रिस्टोस क्रुपिस, इफ्थिहियोस ट्रैकाकिस, निकोलेटा पॉमपोरिडौ, मरीना त्सागक्ला, इवांथिया कासी, दिमित्रियोस कसानोस और क्लेएंथी दिमा

उद्देश्य: पॉलीसिस्टिक ओवेरियन सिंड्रोम (पीसीओएस) प्रजनन आयु की 6-10% महिला आबादी में पाया जाने वाला एक आम एंडोक्राइनोलॉजिकल विकार है। AKT2 जीन की परिवर्तित अभिव्यक्ति को इंसुलिन सहनशीलता में वृद्धि और ग्लूकोज निपटान में कमी से जोड़ा गया है, जो दोनों ही PCOS की विशेषताएं हैं। इस अध्ययन का लक्ष्य AKT2 जीन बहुरूपता, सीरम बायोमार्कर OPG और sRANKL के बीच कार्डियोवैस्कुलर बायोमार्कर, हार्मोन (DHEAS, SHBG, टेस्टोस्टेरोन, E2, LH, FSH, प्रोलैक्टिन, इंसुलिन, 17-OH प्रोजेस्टेरोन) और नैदानिक ​​विशेषताओं (अमेनोरिया, ऑलिगोमेनोरिया, डिसमेनोरिया, मुंहासे, हिर्सुटिज्म, तैलीय त्वचा) के बीच संबंध की जांच करना था।

अध्ययन डिजाइन: कुल 60 ग्रीक कोकेशियान पीसीओएस रोगियों और अन्य 30 स्वस्थ महिलाओं को अध्ययन में भर्ती किया गया, जिनकी आयु और बीएमआई मेल खाती थी, और उनके रक्त के नमूने और नैदानिक ​​​​विशेषताएं एकत्र की गईं। सीरम ओपीजी और एसआरएएनकेएल को एलिसा किट और हार्मोन के साथ रोश कोबास ई411 इम्यूनोकेमिकल विश्लेषक के साथ मापा गया। चार AKT2 जीन डीएनए एसएनपी (सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म) चुने गए; rs11671439, rs8100018, rs3730051 और rs2304188 और लाइट साइक्लर प्लेटफ़ॉर्म में उनके जीनोटाइपिंग के लिए दोहरी जांच या एकल जांच प्रारूप का उपयोग करके उपन्यास वास्तविक समय qPCR विधियाँ विकसित की गईं। सभी निष्कर्षों की पुष्टि डीएनए अनुक्रमण के साथ की गई और एसएनपी सांख्यिकी और एसपीएसएस सॉफ़्टवेयर का उपयोग करके सांख्यिकीय विश्लेषण किया गया।

परिणाम: पीसीओएस महिलाओं में एसआरएएनकेएल, डीएचईएएस, टेस्टोस्टेरोन और 17-ओएच प्रोजेस्टेरोन का सीरम स्तर उच्च था और ई2, एसएचबीजी और प्रोलैक्टिन का स्तर नियंत्रण की तुलना में कम था। माइनर एलील फ़्रीक्वेंसी (MAF%) के संबंध में रोगियों और नियंत्रण के बीच SNP rs2304188 के लिए सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर था: यह नियंत्रण की तुलना में पीसीओएस रोगियों में अधिक बार पाया गया [OR 4.04 (CI 1.12-14.54)], जबकि पूरी आबादी के संबंध में, rs2304188 SNP वाले अध्ययन किए गए व्यक्तियों में DHEAS और 17-OH प्रोजेस्टेरोन के उच्च मान हैं, जो पीसीओएस के दोनों बायोमार्कर हैं। इसके अलावा, पीसीओएस रोगियों में हिर्सुटिज़्म और SNP rs2304188 के बीच एक संबंध पाया गया (p=0.044)। आठ प्रतिभागियों के डीएनए में एसएनपी rs8100018, rs11671439 या rs2304188 के साथ संयोजन में पाया गया; सभी पीसीओएस महिलाएं थीं।

निष्कर्ष: हमारे परिणाम पीसीओएस के संबंध में AKT2 जीन एसएनपी पर आगे के अध्ययन का निर्णय देते हैं।