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नवजात शिशु में बड़े ऑक्यूलर लिपोडर्मॉइड से संबंधित कॉर्पस कैलोसम की उत्पत्ति: एक केस रिपोर्ट और साहित्य समीक्षा

ह्सिंग-चेन त्साई, यू-चिह होउ, स्टीवन शिन-फोर्न पेंग, हुआन-चुन लियन, हंग-चीह चाउ, चिएन-यी चेन, वू-शिउन हसीह1 और पो-नियेन त्साओ

कॉर्पस कॉलोसम की एजेनेसिस सबसे आम मस्तिष्क विकृति है। यह एक अलग विकृति या विकृति सिंड्रोम का एक घटक हो सकता है। संबद्ध केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सीएनएस) और गैर-सीएनएस विकृतियों की व्यापक रूप से समीक्षा की गई है। हालाँकि, एक बड़े नेत्र लिपोडर्मॉइड के सह-अस्तित्व का कभी उल्लेख नहीं किया गया है। हमने कई जन्मजात विसंगतियों वाली एक नवजात महिला की रिपोर्ट की, जिसमें इंट्राक्रैनील मिडलाइन लिपोमा के साथ कॉर्पस कॉलोसम की पूरी एजेनेसिस, पूरे बाएं कॉर्निया पर एक बड़ा एपिबुलबार लिपोडर्मॉइड और एक बड़ा वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (वीएसडी) शामिल है। भर्ती के दौरान कोई नैदानिक ​​न्यूरोलॉजिकल या हृदय संबंधी लक्षण या संकेत नहीं देखे गए। उसे 10 दिन की उम्र में बाईं आंख पर एमनियोटिक झिल्ली प्रत्यारोपण के साथ एक नेत्र ट्यूमर एक्सीजन मिला। लिम्बल डर्मोइड्स/लिपोडर्मोइड्स गोल्डनहर सिंड्रोम की पहचान हैं; हालाँकि, हमारे मरीज़ में प्रीऑरिकुलर टैग, माइक्रोटिया या वर्टेब्रल विसंगतियाँ नहीं थीं। इसके अलावा, इस रोगी में गुणसूत्र अध्ययन और तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन सरणी ने कोई महत्वपूर्ण असामान्यता नहीं दिखाई। हमारे सर्वोत्तम ज्ञान के अनुसार, यह कॉर्पस कॉलोसम की एजेनेसिस, एक ऑक्यूलर लिपोडर्मॉइड और वीएसडी के संयोजन के साथ एक मामले की पहली रिपोर्ट है।