जर्नल ऑफ थ्रोम्बोसिस एंड सर्कुलेशन: ओपन एक्सेस

अमूर्त

न्यूरोलॉजिकल कमियों से ग्रस्त एक युवा पुरुष: पैरोक्सिस्मल नॉक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया का निदान

तुषार मेनन, अमीरा सी मिस्त्री, रयान मैकॉलिफ, शाहीन भगवागर

पैरोक्सिस्मल नोक्टर्नल हीमोग्लोबिनुरिया रक्त का एक दुर्लभ अधिग्रहित विकार है, जिसकी विशेषता लाल रक्त कोशिकाओं का विनाश, रक्त के थक्के और अस्थि मज्जा के खराब कार्य हैं। पीएनएच के परिणामस्वरूप होने वाले लक्षण व्यापक रूप से भिन्न हो सकते हैं, लेकिन इसमें थकान, कमजोरी, सांस की तकलीफ, पेट में दर्द और शिरापरक और धमनी घनास्त्रता दोनों का जोखिम बढ़ सकता है, साथ ही अन्य गंभीर जटिलताएं भी हो सकती हैं। पीएनएच का निदान प्रयोगशाला परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जिसमें फ्लो साइटोमेट्री और आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं। हालांकि पीएनएच का कोई इलाज नहीं है, लेकिन उचित निदान और उपचार लक्षणों को प्रबंधित करने और बीमारी से पीड़ित लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकता है। यहाँ पीएनएच से पीड़ित एक 22 वर्षीय पुरुष के मामले पर चर्चा की गई है जो धमनी स्ट्रोक और तीव्र दाएं तरफा हेमिपेरेसिस के लक्षणों के साथ प्रस्तुत हुआ था। सिर और गर्दन की एक कंप्यूटेड टोमोग्राफी एंजियोग्राफी ने एम1 खंड में बाएं मध्य मस्तिष्क धमनी का अवरोध दिखाया। एंटीकोगुलेंट थेरेपी शुरू की गई और एमआरआई और सीटी स्कैन के बाद रुकावट की पुष्टि हुई; जबकि हाइपरकोएगुलेबल वर्क-अप पीएनएच निदान के लिए सकारात्मक आया। इकुलिज़ुमाब और मेनिंगोकोकल टीकाकरण के साथ उपचार दिया गया। रोगी ने शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा के साथ मोटर फ़ंक्शन को पुनः प्राप्त किया।