रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

ब्लास्ट क्राइसिस क्रॉनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया में पीएच क्रोमोसोम की एक दुर्लभ प्रस्तुति: आईडीआईसी डेर (22q11)

कुमारी पी, मंगलागौरी एम, कविता बीएल, ओबुला रेड्डी सी, शांथला एस, महादेवप्रसाद एम, मधुमति डीएस और गोविंदा बीके

आइडर (22) टी (9; 22) (q34; q11) पीएच क्रोमोसोम पॉजिटिव क्रोनिक माइलॉयड ल्यूकेमिया की एक दुर्लभ माध्यमिक कैरियोटाइपिक असामान्यता है जो पहले से रिपोर्ट किए गए अधिकांश मामलों में रोग की प्रगति, खराब नैदानिक ​​परिणाम और कम जीवित रहने से जुड़ी है। 97% BCR-ABL के हाइब्रिड ट्रांसक्रिप्ट अनुपात के साथ idic der (22) t (9; 22) (q34; q11) या idic der Ph के साथ CML के वर्तमान मामले ने एक जटिल कैरियोटाइप दिखाया: 48, XY, + 8, t (9; 22) (q34; q11) i dic (22) (q11), + idic der (22) t (9; 22) (q34; q11)। इमैटिनिब के साथ उपचार पर प्रारंभिक ट्रांसक्रिप्ट अनुपात 12.125%, 0.932% तक कम हो गया था लेकिन बाद में 93% तक बढ़ गया। एक साल के उपचार के बाद रोगी को वृषण के अतिरिक्त मेडुलरी माइलॉयड सेल ट्यूमर विकसित हुआ, जिसके बाद T3151 उत्परिवर्तन का पता चला। साइटोजेनेटिक्स इस मामले में अन्य मार्करों की तुलना में रोग के पहले चरण में प्रगति का सबूत प्रदान करता है।