जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल रिसर्च एंड बायोएथिक्स

अमूर्त

छोटे हाथ से जुड़ी एक दुर्लभ स्थिति: सिल्वर रसेल सिंड्रोम [एसआरएस] केस रिपोर्ट और संक्षिप्त साहित्य समीक्षा

मेहमत एन, मुहसिन ई और अब्दुल्ला ई

सिल्वर-रसेल सिंड्रोम [एसआरएस] एक दुर्लभ स्थिति है जिसका एटियलजि पूरी तरह से समझा नहीं गया है और फेनोटाइपिक परिवर्तनों की विशेषता है। एसआरएस के आनुवंशिक कारण जटिल हैं, अक्सर विकास को नियंत्रित करने वाले कुछ जीनों के असामान्य विनियमन के परिणामस्वरूप होते हैं। अनुसंधान ने गुणसूत्र 7 और गुणसूत्र 11 के विशेष क्षेत्रों में स्थित जीनों पर ध्यान केंद्रित किया है। एटियलजि में, गुणसूत्र 18 की छोटी भुजा का विलोपन और आनुवंशिक विकार, जैसे टर्नर मोज़ाइसिज्म [1,2] हो सकता है। यहाँ, हमारा उद्देश्य हमारे क्लिनिक में भर्ती होने वाले हाथ हाइपोप्लासिया के रोगियों को सेवा प्रदान करना है।