जीन प्रौद्योगिकी

अमूर्त

सिस्टिक फाइब्रोसिस की आणविक चिकित्सा में प्रतिमान-परिवर्तन? जीन थेरेपी बनाम प्रोटीन फ़ंक्शन का औषधीय सुधार

चार्ल्स कॉउटेल

1990 के दशक के आरंभ से सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ), सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (सीएफटीआर) जीन और उसके प्रोटीन उत्पाद में उत्परिवर्तन के कारण एक ऑटोसोमल-रिसेसिव रोग है, जिसे जीन थेरेपी के लिए मुख्य रोग-लक्ष्यों में से एक माना जाता है। सीएफ पैदा करने वाले लगभग 2000 विभिन्न जीन-उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है। कुछ उत्परिवर्तन विशेष रूप से कुछ आबादी में आम हैं, विशेष रूप से डेल्टाएफ508 नामक ट्राइन्यूक्लियोटाइड विलोपन, जो कोकेशियान में सीएफ-एलील्स के 70-80% में देखा जाता है। सीएफ जैसे ऑटोसोमल रिसेसिव रोगों के लिए वर्तमान में सबसे अधिक अपनाई जाने वाली जीन थेरेपी रणनीति का उद्देश्य रोगी की प्रभावित कोशिकाओं में उत्परिवर्तित जीन की एक कार्यात्मक प्रतिलिपि प्रस्तुत करना है।