वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

मायोक्लोनस डिस्टोनिया सिंड्रोम में एप्सिलॉन-सार्कोग्लाइकन जीन के एक्सॉन 6 में एक नया उत्परिवर्तन

हुल्या अपायडिन, गुलसिन बेनबीर, लॉरी ओज़ेलियस और सिबेल ओज़ेकेमेसी

सार
मायोक्लोनस-डिस्टोनिया सिंड्रोम (एमडीएस) एक दुर्लभ वंशानुगत आंदोलन विकार है, जिसकी विशेषता जीवन के पहले या दूसरे दशक में मायोक्लोनस की शुरुआती शुरुआत है। एमडीएस के लिए पहला स्थान गुणसूत्र 7q21 पर मैप किया गया था और इसे एप्सिलॉन-सार्कोग्लाइकन (एसजीसीई) जीन के रूप में पहचाना गया था, और बाद में कई उत्परिवर्तनों की पहचान की गई थी। हम यहाँ एसजीसीई जीन के एक्सॉन 6 में एक नए उत्परिवर्तन के साथ पहचाने गए पहले रिपोर्ट किए गए तुर्की एमडीएस रोगी को प्रस्तुत करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन से पहले प्रोटीन का कटाव हुआ, संभवतः प्लाज्मा झिल्ली से दूर प्रोटीन के गलत स्थान पर या बकवास-मध्यस्थ क्षय के माध्यम से कार्य की हानि हुई।