वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

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ग्रेग सेफलोपॉलीसिंडैक्टली कॉन्टीग्यूस जीन डिलीशन सिंड्रोम से पीड़ित एक लड़की: डीएनए माइक्रोएरे विश्लेषण का महत्व और उपयोगिता

निदा यो, ओज़ाकी एम, ताकासे ई, योकोयामा टी और यामादा एस

ग्रेग सेफलोपॉलीसिंडैक्टाइली सिंड्रोम (GCPS) एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है, जिसकी विशेषता पॉलीसिंडैक्टाइली, मैक्रोसेफाली और चेहरे की विकृति है। GCPS GLI3 के बिंदु उत्परिवर्तन या 7p13 (GCPS-CGS) के सन्निहित जीन विलोपन दोनों से प्रकट हो सकता है। हम GCPS-CGS से पीड़ित 2 वर्षीय लड़की की रिपोर्ट करते हैं। DNA माइक्रोएरे विश्लेषण से GLI3, CCM2 और GCK सहित 7p12.3p14.1 का 6.2 Mb विलोपन सामने आया। CCM2 के विलोपन से वह कई मस्तिष्क संबंधी विकृतियों को प्रकट करती है। साथ ही यह भी पता चला है कि GCK के विलोपन से उसे युवा टाइप 2 की परिपक्वता शुरुआत मधुमेह विकसित होने का उच्च जोखिम है। DNA माइक्रोएरे एक निश्चित निदान प्रदान करता है और जटिलताओं के उचित प्रबंधन के लिए विलोपन में शामिल जीन को स्पष्ट करता है।