मधुमेह मामले की रिपोर्ट

अमूर्त

लैमिन ए/सी जीन R482Q उत्परिवर्तन और पॉलीसिस्टिक ओवरी सिंड्रोम वाले एक चीनी पारिवारिक आंशिक लिपोडिस्ट्रोफिक रोगी की केस रिपोर्ट

बेनली सु, नान लियू, जिया लियू, वेई सन, ज़िया झांग और पिंग झांग।

पारिवारिक आंशिक लिपोडिस्ट्रोफी (FPLD) वाले व्यक्ति, डुनिगन किस्म एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जो लैमिन जीन में मिसेंस म्यूटेशन के कारण होता है, जो इंसुलिन प्रतिरोध और पॉलीसिस्टिक डिम्बग्रंथि सिंड्रोम की विशेषताओं सहित इसकी जटिलताओं के लिए प्रवण होता है। हम एक 26 वर्षीय चीनी महिला के बारे में एक एकल केस रिपोर्ट प्रस्तुत करते हैं, जिसे बांझपन के लिए परामर्श दिया गया था। शारीरिक परीक्षण पर एकेंथोसिस निग्रिकन्स और वसा का केंद्रीय वितरण पाया गया। उसकी मर्दाना प्रकार की आकृति विज्ञान, अंगों की मांसल उपस्थिति और चेहरे और गर्दन में अतिरिक्त वसा जमाव हमें आंशिक लिपोडिस्ट्रोफी के अस्तित्व पर संदेह करने के लिए प्रेरित करता है। जैव रसायन परीक्षण ने गंभीर इंसुलिन प्रतिरोध, हाइपरट्राइग्लिसराइडेमिया और पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम से जुड़े ग्लूकोज असहिष्णुता की पुष्टि की। 482 स्थान पर लैमिन ए/सी जीन में एक विषमयुग्मी मिसेंस उत्परिवर्तन का पता लगाने से FPLD2 के निदान की पुष्टि हुई। निष्कर्ष में, FPLD और उत्परिवर्तन जांच की विशिष्ट विशेषताएं इस विकार के शुरुआती निदान की अनुमति देती हैं, और उचित नैदानिक ​​उपचार की सुविधा प्रदान करती हैं।