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सिट्रुलिनीमिया टाइप 1 पर एक संक्षिप्त समीक्षा: एक यूरिया चक्र विकार

वेंकटेश एच.ए.

सिट्रुलिनीमिया एक वंशानुगत यूरिया चक्र विकार है जिसमें ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुक्रम होता है। इस स्थिति का पहली बार वर्ष 1962 में वर्णन किया गया था। प्रभावित व्यक्तियों के रक्त में सिट्रुलिन का स्तर उल्लेखनीय रूप से बढ़ जाएगा। यह यूरिया चक्र पथ में दोषपूर्ण एंजाइम आर्गिनोस्यूसिनेट सिंथेटेस के कारण होता है। प्रभावित शिशुओं में सीरम अमोनिया का स्तर बहुत अधिक (१०००-३००० μmol/L जबकि सामान्य मान <२०० μmol/L होता है) दिखता है। सिट्रुलिनेमिया के दो प्रकार हैं। सिट्रुलिनेमिया टाइप १ और टाइप २, टाइप १ सिट्रुलिनेमिया जिसे क्लासिक सिट्रुलिनेमिया भी कहा जाता है, आमतौर पर जीवन के पहले कुछ दिनों में स्पष्ट हो जाता है। टाइप १ सबसे आम विकार है जो दुनिया भर में लगभग ५७,००० लोगों में से १ को प्रभावित करता है। आमतौर पर, नैदानिक ​​लक्षण २४ से ७२ घंटे की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, एक बार जब आहार स्थापित हो जाता है। उचित निदान, माता-पिता को परामर्श, पोषण और टीकाकरण सहित शीघ्र प्रबंधन से कई लोगों की जान बच सकती है। सिट्रुलिनेमिया के गंभीर रूपों वाले कुछ शिशुओं को बाद में यकृत प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।