वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

14.8 एमबी 12पी विलोपन माइलोडिसप्लास्टिक सिंड्रोम वाले एक रोगी में ईटीवी6 को बाधित कर रहा है

एंजेलो वैलेटो, वेरोनिका बर्टिनी, ऐलेना सिआबेटी, मारिया इमाकोलाटा फेरेरी, ऐलिस गुआज़ेली, एंटोनियो अज़ारा, सुज़ाना ग्रासी, एलेसिया अज़ारा, फ्रांसेस्का गुएरिनी, इकोपो पेट्रिनी और सारा गैलिमबर्टी

हम मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम के एक नए मामले पर प्रस्तुत हैं, जिसकी विशेषता सरणी तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन है। इस तकनीक ने पारंपरिक साइटोजेनेटिक्स द्वारा पता लगाए गए मोनोसॉमी 7 की पुष्टि की, और गुणसूत्र 12 की छोटी भुजा पर एक विलोपन का भी पता लगाया। यह विलोपन लगभग 14.8 एमबी तक फैला हुआ है और ईटीवी6 जीन को तोड़ता है।

हेमेटोलॉजिकल दुर्दमताओं में 12p विलोपन की सीमा भिन्न हो सकती है, लेकिन न्यूनतम रूप से हटाए गए क्षेत्र में लगभग हमेशा ETV6 होता है, जिसे ट्यूमर की प्रगति के लिए क्षेत्र के भीतर मुख्य उम्मीदवार ट्यूमर दमनकारी जीन माना जाता है। यह दिखाया गया है कि 12p13 विलोपन वाले मामलों में ETV6 के स्तर में उल्लेखनीय कमी आई थी, जबकि हटाए गए क्षेत्र में अन्य जीनों की अभिव्यक्ति, जैसे BCL2L14, LRP6, DUSP16 और GPRC5D, ने अपनी प्रतिलिपि संख्या स्थिति से स्वतंत्र रूप से कोई बदलाव नहीं दिखाया। यह अवलोकन इस तथ्य को मजबूत करता है कि ETV6 ट्यूमरजनन प्रक्रिया में एक संभावित भूमिका निभा सकता है। हमारे मरीज मायलोडिस्प्लास्टिक सिंड्रोम में ETV6 की भूमिका उसके नैदानिक ​​इतिहास और उसके खराब रोगनिदान से पता चलती है।