रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

IVS 1-5 (G>C) उत्परिवर्तन और IVS-1 25bp विलोपन के लिए यौगिक विषमयुग्मकता के साथ β-थैलेसीमिया मेजर मलय रोगी: केस रिपोर्ट

फैदातुल सयाज़लिन अब्दुल हामिद, रहीमा अहमद, नूर अइसियाह अजीज, सयाहिरा लजीरा उमर, सती हिदा हजीरा मोहम्मद आरिफ, येओह सियोह लेंग और जुबैदा जकारिया

β-ग्लोबिन जीन में IVS-1 25bp विलोपन दक्षिण पूर्व एशिया क्षेत्र में दुर्लभ इकाई है। हम मलेशिया की एक मलय लड़की में β-थैलेसीमिया मेजर के पहले मामले की रिपोर्ट करते हैं जिसमें IVS-1 25bp विलोपन विषमयुग्मी रूप से IVS 1-5 (G>C) सर्वसम्मति उत्परिवर्तन के साथ मिश्रित है। नैदानिक ​​प्रस्तुति और आणविक निदान प्रक्रियाओं का वर्णन किया गया था। दुर्लभ और उभरते थैलेसीमिया एलील का आणविक निदान चुनौतीपूर्ण हो सकता है। परिवार के सदस्यों के लिए शास्त्रीय एसएनपी मार्करों का उपयोग करके अनुक्रम हैप्लोटाइप विश्लेषण से पता चलता है कि IVS-1 25bp विलोपन संभवतः मध्य पूर्व से आया था।