जीवविज्ञान और चिकित्सा

अमूर्त

Ύ²-थैलेसीमिया उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए संपूर्ण जीन अनुक्रमण आधारित स्क्रीनिंग दृष्टिकोण

स्पंदन चौधरी, दीपाली धवन, नीरज सोजित्रा, पुष्पराजसिंह चौहान, ख्याति चंद्रात्रे, पूजा एस चौधरी और प्रशांत जी बागली

बीटा-ग्लोबिन जीन में लगभग 200 कारणात्मक उत्परिवर्तन होते हैं। दुनिया के विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों में एचबीबी जीन की आनुवंशिक विविधता के कारण बीटा थैलेसीमिया का निदान बहुत जटिल है। वर्तमान अध्ययन में, हमने 138 नैदानिक ​​नमूनों का विश्लेषण किया है, जिनमें से 66 21 असंबंधित परिवारों (पिता, माता और कोरियोनिक विलस नमूने/एमनियोटिक द्रव नमूने से डीएनए वाले त्रिकोणीय नमूने) से थे और 72 व्यक्तिगत नमूने नव विकसित अनुक्रमण और पीसीआर आधारित परख का उपयोग कर रहे थे। हमने 138 नमूनों में 11 अलग-अलग एचबीबी जीन उत्परिवर्तन देखे, जिन्हें साहित्य द्वारा भारतीय उपमहाद्वीप की आबादी में सबसे प्रचलित उत्परिवर्तन के रूप में भी उद्धृत किया गया था। हमारे अध्ययन में देखा गया सबसे आम उत्परिवर्तन HBB.C.92+5 G>C था (GC+CC जीनोटाइप 44.93% पाया गया)। कुछ रोचक केस स्टडीज जैसे सिकल सेल एनीमिया और बीटा-थैलेसीमिया लक्षणों की सह-वंशानुक्रम, जुड़वां गर्भावस्था के मामले में बीटा थैलेसीमिया मेजर उत्परिवर्तन की मिश्रित विषमता पर भी संक्षेप में ध्यान केंद्रित किया गया। HBB जीन के व्यावसायिक रूप से उपलब्ध आणविक निदान किट लक्षित उत्परिवर्तनों का पता लगा सकते हैं और उन्हें पहचान सकते हैं, लेकिन माता-पिता के रक्त और भ्रूण के नमूनों में बीटा थैलेसीमिया के नए और गैर-लक्षित उत्परिवर्तनों का पता नहीं लगा पाएंगे। इसलिए, बीटा थैलेसीमिया रोग का पूर्ण निदान प्रदान करने के लिए गैप पीसीआर दृष्टिकोण के साथ-साथ HBB जीन (β-ग्लोबिन जीन) की पूर्ण अनुक्रमण वाली एक स्क्रीनिंग तकनीक की आवश्यकता है।