मस्तिष्क विकार और चिकित्सा

अमूर्त

मस्तिष्क के विटामिन परिवहन रोग: फोलेट, थायमिन और राइबोफ्लेविन पर ध्यान दें

रेनॉल्ड स्पेक्टर

पृष्ठभूमि: पिछले दशक में, मस्तिष्क में थायमिन, राइबोफ्लेविन या फोलेट के अपर्याप्त परिवहन से जुड़े बचपन के तंत्रिका संबंधी विकारों को परिभाषित किया गया है। इनमें फोलेट के दो ट्रांसपोर्टर (फोलेट रिसेप्टर α या प्रोटॉन-युग्मित फोलेट ट्रांसपोर्टर), थायमिन का एक और छह राइबोफ्लेविन ट्रांसपोर्टर में से दो शामिल हैं। शामिल उत्परिवर्तनों के आधार पर, किसी विशिष्ट निदान और उपचार के बिना, फेनोटाइप हल्के से लेकर गंभीर और घातक तक भिन्न होते हैं।