जीन प्रौद्योगिकी

अमूर्त

लघु अंग बौनापन के निदान के लिए आणविक विधि अपनाने की उपयोगिता

अब्देल-रहमान ईद, मोहम्मद अल-हग्गर और इस्लाम नूर

पृष्ठभूमि और उद्देश्य: लघु अंग बौनापन (अकोन्ड्रोप्लासिया) के नैदानिक ​​निदान के साथ मिस्र के बच्चों में उत्परिवर्तन विश्लेषण। इसके अलावा, प्रसवपूर्व और प्रसवोत्तर निदान दोनों के लिए आणविक विधि को अपनाना।

सामग्री और विधियाँ: छोटे अंग वाले बौनेपन के आठ छिटपुट मामलों का अध्ययन किया गया। पीसीआर/आरएफएलपी (पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन/प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता) द्वारा उत्परिवर्तन विश्लेषण किया गया। पीसीआर उत्पादों की अनुक्रमण का उपयोग करके आरएफएलपी के परिणामों की पुष्टि की गई।

परिणाम: G380R उत्परिवर्तन सभी आठ प्रोबैंड (100%) में सकारात्मक था और सभी माता-पिता (0%) में नकारात्मक था। RFLP के परिणामों की पुष्टि अनुक्रमण का उपयोग करके की गई, जिसमें न्यूक्लियोटाइड (nt. 1138) पर एडेनिन द्वारा ग्वानिन के प्रतिस्थापन का पता चला।

व्याख्या और निष्कर्ष: सभी मामलों में FGFR3 जीन का 1138वें दिन GA संक्रमण था। हमारा निष्कर्ष यह है कि मिस्र के एकोंड्रोप्लासिया रोगियों में से अधिकांश में एक ही उत्परिवर्तन होता है। उत्परिवर्तन विश्लेषण जन्मपूर्व और जन्मोत्तर निदान दोनों के लिए उपयोगी है।