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अमूर्त
एजीके जीन में दो नए उत्परिवर्तन: सेंगर्स सिंड्रोम के दो मामले रिपोर्ट
डेनिज़ कोर, बर्ना सेकर यलमाज़, ओज़्डेन ओज़गुर होरोज़, गुले सीलानेर, सेल्कुक संज़माज़, फडली डेमिर और नेस्लिहान ओनेली मुंगान
एजीके जीन में उत्परिवर्तन सेंगर सिंड्रोम का कारण बनता है, जो एक दुर्लभ अप्रभावी विकार है, जिसमें जन्मजात मोतियाबिंद, हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, कंकाल मायोपैथी, व्यायाम असहिष्णुता और सामान्य मानसिक विकास के साथ लैक्टिक एसिडोसिस की विशेषता होती है। 1975 में सेंगर एट अल द्वारा पहली रिपोर्ट के बाद से लगभग 50 व्यक्तियों को इस सिंड्रोम से पीड़ित बताया गया है। यहाँ हम नवजात सेंगर सिंड्रोम वाले दो रोगियों में एजीके जीन में दो नए उत्परिवर्तन की रिपोर्ट करते हैं।
अस्वीकृति: इस सारांश का अनुवाद कृत्रिम बुद्धिमत्ता उपकरणों का उपयोग करके किया गया है और इसे अभी तक समीक्षा या सत्यापित नहीं किया गया है।