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अमूर्त

तीन जीवित बचे लोगों में हाइपोस्पेडिया से जुड़े रोगियों में ट्रांसफ्यूजन डिपेंडेंट होमोजाइगस α-थैलेसीमिया

सयाज़ुवान हसन, रहीमा अहमद, फैदातुल सयाज़लिन अब्दुल हामिद, नूर अइसयाह अजीज, सयाहिरा लजीरा उमर, सती हिदा हजीरा मोहम्मद आरिफ, ऐनी सलमा रबी, येओह सियोह लेंग, मोहम्मद हिशामशाह मोहम्मद इब्राहिम और जुबैदा जकारिया

अल्फा-थैलेसीमिया α-ग्लोबिन जीन की शिथिलता के परिणामस्वरूप होता है। उत्परिवर्तन के प्रकारों में बड़े विलोपन और बिंदु उत्परिवर्तन शामिल हैं। α-थैलेसीमिया का सबसे गंभीर रूप हाइड्रोप्स फ़ेटालिस है, जो विलोपन या बिंदु उत्परिवर्तन के कुछ प्रकारों की होमोज़ाइगोसिटी के कारण होता है, और कुछ मामले दोनों के संयोजन के परिणाम थे। यहाँ, हम होमोज़ाइगस α-थैलेसीमिया के तीन मामलों का वर्णन करते हैं जो हाइपोस्पेडिया के साथ जीवित रहते हैं। पहले दो मामले 5 वर्षीय जुड़वाँ थे जिनका निदान होमोज़ाइगस SEA विलोपन के साथ किया गया था और HBA2 जीन के होमोज़ाइगस Cd 59 (GGC>GAC) उत्परिवर्तन के जीनोटाइप वाले 20 महीने के बच्चे का पहला विवरण। किसी भी α-थैलेसीमिया उत्परिवर्तन प्रकार के लिए पूर्वानुमान जो पुरुष भ्रूणों में हाइड्रोप्स फ़ेटालिस को जन्म देने के लिए जाने जाते हैं, उन्हें हाइपोस्पेडिया से जुड़े संभावित अस्तित्व के बारे में सूचित किया जाना चाहिए।