मैकिएज जानकोव्स्की, पियोट्र लैंडोव्स्की, रॉबर्ट कोवाल्स्की, इवेलिना क्रेफ्ट, इरेना औडजेयेन्का, माल्गोरज़ाटा काज़टान, बारबरा कमिंस्का और मिरोस्लावा स्ज़ेपेंस्का-कोंकेल
सूजन आंत्र रोग (आईबीडी) वयस्कों की तुलना में बच्चों में अधिक प्रचलित है, और घटना बढ़ रही है। आईबीडी का इलाज थायोप्यूरिन के साथ किया जाता है, जो थायोप्यूरिन एस-मेथिलट्रांसफेरेज़ (टीपीएमटी) द्वारा चयापचय होता है और टीपीएमटी की गतिविधि में अंतर-व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता चिकित्सा दक्षता को प्रभावित करती है और दवा विषाक्तता आनुवंशिक बहुरूपता से उत्पन्न होती है , मुख्य रूप से टीपीएमटी * 2, * 3 ए, और * 3 सी। उद्देश्य टीपीएमटी गतिविधि के आवृत्ति वितरण की जांच करना, बच्चों में टीपीएमटी * 2, * 3 ए, और * 3 सी एलील्स की प्रवेश दर निर्धारित करना और आईबीडी वाले बच्चों और वयस्कों में टीपीएमटी गतिविधि की तुलना करना था। अध्ययन में 85 बच्चे शामिल थे, 45% क्रोहन रोग (सीडी) और 55% अल्सरेटिव कोलाइटिस (यूसी) टीपीएमटी*2, * 3 ए, और * 3 सी एलील की जांच पीसीआर और प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता विश्लेषण के साथ की गई। बच्चों ने सीडी और यूसी में क्रमशः 13.12 और 13.19 यू/एमएल आरबीसी की औसत टीपीएमटी गतिविधियां दिखाईं, जिसमें 4.8 गुना परिवर्तनशीलता (रेंज, 4.74 - 22.56 यू/एमएल आरबीसी) थी। बच्चों और वयस्कों में टीपीएमटी गतिविधि समान थी; रेंज: सीडी में क्रमशः 5.56-21.34 बनाम 9.61-17.84 यू/एमएल आरबीसी; और यूसी में क्रमशः 4.74-22.56 बनाम 5.19-21.98 यू/एमएल आरबीसी। एज़ैथियोप्रिन के साथ इलाज किए गए सीडी और यूसी के रोगियों ने समान टीपीएमटी गतिविधियां, समान प्रतिकूल घटना आवृत्तियों और गैर-प्रतिक्रियाकर्ताओं की समान संख्या प्रदर्शित की। 85 में से एक मरीज (1.18%) TPMT*1/TPMT*2 (TPMT गतिविधि: 5.19 ± 0.05 U/ml RBC) के साथ विषमयुग्मी था। कम-मध्यवर्ती TPMT गतिविधि (<8 U/ml RBC) वाले व्यक्तियों में उत्परिवर्ती एलील * 3 A या * 3 C नहीं थे। सूजन आंत्र रोग वाले बच्चों और वयस्कों में TPMT फेनोटाइप समान थे।