वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया टाइप 1 के परिणामस्वरूप क्रोनिक रीनल फेल्योर और सिस्टमिक ऑक्सालोसिस से एक ही परिवार में मृत्यु का दूसरा मामला

जमाल कासिम अबुमवाइस

पृष्ठभूमि: प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया दुनिया भर में बच्चों में क्रोनिक रीनल फेलियर का एक दुर्लभ कारण है, लेकिन जेनिन जिले (फिलिस्तीन) में 15 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में यह क्रोनिक रीनल फेलियर का एक महत्वपूर्ण कारण है, जो इन बच्चों में क्रोनिक रीनल फेलियर के लगभग 67% कारणों में योगदान देता है, जैसा कि पिछले अध्ययन में पाया गया था। हाइपरऑक्सालुरिया का शिशु रूप नेफ्रोकैल्सीनोसिस के साथ जल्दी प्रकट होता है और बचपन में अंतिम चरण की रीनल फेलियर की ओर ले जाता है और सबसे गंभीर रूप जीवन के पहले वर्ष के दौरान मृत्यु का कारण बन सकता है।

केस प्रस्तुति: हम एक 8 वर्षीय लड़के के मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं, जिसका तीन महीने की उम्र से प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया टाइप 1 का इतिहास है, जो जलोदर, सामान्यीकृत शोफ, बुखार, मायोपैथी, सीमित गतिशीलता, सामान्य अस्वस्थता, गंभीर कुपोषण और श्वसन संबंधी कठिनाइयों के साथ प्रस्तुत हुआ। नैदानिक, प्रयोगशाला, अल्ट्रासाउंड, हृदय संबंधी जांच से हृदय विफलता, यकृत विफलता, यकृत सिरोसिस और प्रणालीगत ऑक्सालोसिस के साथ अंतिम चरण की गुर्दे की विफलता का पता चला। रोगी की हालत खराब थी, वह 4 दिन आईसीयू में रहा और चौथे दिन प्रणालीगत ऑक्सालोसिस की जटिलताओं से उसकी मृत्यु हो गई।

निष्कर्ष: इतिहास से पता चला है कि ESRD और प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया की जटिलताओं से एक ही परिवार में मृत्यु का यह दूसरा मामला है। पहली मृत्यु लगभग 10 साल पहले उसके भाई की हुई थी, जिसकी मृत्यु तीन महीने की उम्र में हुई थी। ऐसा लगता है कि इस परिवार में प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया टाइप 1 बहुत गंभीर है और रूढ़िवादी उपचार के बावजूद बचपन में अंतिम चरण की गुर्दे की बीमारी और प्रणालीगत ऑक्सालोसिस की ओर ले जाता है। चूंकि, कभी-कभी, एक ही परिवार में प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया के एक से अधिक मामले होते हैं, इसलिए प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया के इतिहास वाले परिवार के सभी बच्चों - यहां तक ​​कि जो स्वस्थ दिखते हैं - की बीमारी के लिए जांच की जानी चाहिए क्योंकि रणनीतियों का इलाज करने और अंतिम चरण की गुर्दे की बीमारी और प्रणालीगत ऑक्सालोसिस जैसी जटिलताओं में देरी करने के लिए प्रारंभिक निदान महत्वपूर्ण है।