वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

एमएक्सए प्रमोटर और ईएलएफ-2α विनियामक क्षेत्र 2 में बहुरूपता का एचबीवी संक्रमण के प्राकृतिक परिणाम पर प्रभाव

शिन-सु वेई, पिंग-एन झांग, फैंग-ली ये, यान ली और बिंग डेंग

इंटरफेरॉन (IFN) कई जीनों की अभिव्यक्ति को उत्तेजित करता है जो एंटीवायरल गतिविधियों वाले एंजाइमों को एनकोड करते हैं, जिसमें मिक्सोवायरस प्रतिरोध A ( MxA ) और डबल-स्ट्रैंडेड RNA-आश्रित प्रोटीन किनेज (PKR) शामिल हैं। PKR को dsRNA द्वारा भी सक्रिय किया जाता है, इससे यूकेरियोटिक दीक्षा कारक 2a ( elF-2α ) का फॉस्फोराइलेशन होता है , जो वायरल प्रतिकृति को रोकता है। हमने जांच की कि क्या MxA प्रमोटर और elF-2α विनियामक क्षेत्र 2 ( elF-2α reg2 ) में बहुरूपता ने हेपेटाइटिस B वायरस (HBV) संक्रमण के प्राकृतिक परिणाम को प्रभावित किया है। जीर्ण HBV संक्रमण वाले कुल 243 रोगियों और स्व-सीमित HBV संक्रमण वाले 160 रोगियों का उपयोग क्रमशः पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन-प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता और अनुक्रमण द्वारा इस एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (SNP) की जीनोटाइप और पहचान करने के लिए किया गया था। एमएक्सए प्रमोटर में स्थिति -88 पर जीनोटाइप (जीजी, जीटी और टीटी) का वितरण क्रोनिक एचबीवी संक्रमण वाले रोगियों में क्रमशः 52.7%, 44.4% और 2.9% था और स्व-सीमित एचबीवी संक्रमण वाले रोगियों में 41.3%, 43.1% और 15.6% था। एमएक्सए प्रमोटर में स्थिति -88 पर टीटी जीनोटाइप की आवृत्तियाँ क्रोनिक एचबीवी संक्रमण वाले रोगियों की तुलना में स्व-सीमित एचबीवी संक्रमण वाले रोगियों में काफी अधिक थीं (संभावना अनुपात = 6.24; 95% सीआई: 2.63-14.81; पी = 0.001)। हालाँकि, एमएक्सए प्रमोटर और ईएलएफ-2α रेग2 में स्थिति -123 पर बहुरूपता दोनों समूहों के बीच काफी भिन्न नहीं थी (पी> 0.05)। निष्कर्ष में, MxA प्रमोटर में -88G/T स्थिति पर बहुरूपता कुछ हद तक HBV संक्रमण के प्राकृतिक परिणामों को प्रभावित करती है। MxA प्रमोटर के इस SNP का उपयोग HBV संक्रमण के नैदानिक ​​पूर्वानुमान मार्कर के रूप में किया जा सकता है।