रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया में आणविक आनुवंशिकी का प्रभाव

पैट्रियार्का ए, सलुटारी पी और डि जैकोमो एस

जीन और माइक्रोआरएनए अभिव्यक्ति प्रोफाइलिंग, संपूर्ण जीनोम और एक्सोम अनुक्रमण और मिथाइलेशन परख जैसी उन्नत आणविक तकनीकों की खोज और अनुप्रयोग ने तीव्र माइलॉयड ल्यूकेमिया (एएमएल) में आवर्ती आणविक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति दी, जिसने रोग के आनुवंशिक परिदृश्य की हमारी समझ में क्रांति ला दी है। इसके अलावा, ये तौर-तरीके मूल्यवान उपकरण के रूप में उभरे हैं जो एएमएल के अधिक व्यापक और विस्तृत आणविक लक्षण वर्णन की अनुमति देते हैं, जो रोग का पूर्वानुमान लगाने में मदद करते हैं, विशेष रूप से साइटोजेनेटिक रूप से सामान्य एएमएल (सीएन-एएमएल) के संदर्भ में। यह समीक्षा उन प्रमुख तकनीकों और प्लेटफार्मों पर चर्चा करेगी जिनका उपयोग एएमएल में नए आवर्ती जीन उत्परिवर्तनों की पहचान करने के लिए किया गया है और संक्षेप में वर्णन किया गया है कि इन खोजों ने परिणाम की भविष्यवाणी पर कैसे प्रभाव डाला है।