वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

शिरापरक थ्रोम्बोम्बोलिज़्म वाले रोगियों में एथेरोस्क्लेरोटिक कार्डियोवैस्कुलर रोग से जुड़े दस प्लेटलेट पॉलीमॉर्फिज़्म की आवृत्तियाँ: एक जनसंख्या-आधारित केस-कंट्रोल अध्ययन

क्वासनिका टी, बोब्सिकोवा पी, मलिकोवा आई, हाजकोवा जे, जिमा टी, उलरिच जे, ब्रिजा जे, ब्रेज़्ज़कोवा आर, डुस्कोवा डी, पोलेटिनोवा एस, कीफेरोवा वी और क्वास्निका जे

पृष्ठभूमि: वर्तमान में, एथेरोस्क्लेरोटिक कार्डियोवैस्कुलर डिजीज (सीवीडी) और वेन थ्रोम्बोएम्बोलिज्म (वीटीई) में कई सामान्य जोखिम कारक माने जाते हैं। हमारे अध्ययन का उद्देश्य वीटीई वाले विषयों (एन = 2369) में एथेरोस्क्लेरोटिक सीवीडी से जुड़े दस प्लेटलेट जीन पॉलीमॉर्फिज्म की आवृत्तियों को निर्धारित करना था, जिनकी तुलना स्वस्थ व्यक्तियों के नियंत्रण समूह (एन = 1460) में उनकी आवृत्तियों से की गई थी। विधियाँ: प्लेटलेट रिसेप्टर्स P2Y12 (rs2046934, rs6785930), GPIa (rs1126643), GP IIIa (rs5918), GP VI (rs1613662) और PAR-1(rs168753) के बहुरूपता और साइक्लोऑक्सीजिनेज 1 (COX-1; rs10306114) और प्लेटलेट एंडोथेलियल एग्रीगेशन रिसेप्टर 1 (PEAR1; (rs41299597, rs11264579, rs2768759) के लिए कोडिंग जीन में विविधताओं का निर्धारण किया गया। परिणाम: परीक्षाओं ने स्वस्थ व्यक्तियों के नियंत्रण समूह में प्राप्त परिणामों की तुलना में वीटीई वाले विषयों में बहुरूपता आवृत्तियों के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं दिखाया। जीपी Ia (rs1126643) और PEAR1 (rs 11264579) (दोनों p=0.04) में "जोखिम" जीनोटाइप आवृत्तियों में कमजोर रूप से महत्वपूर्ण वृद्धि देखी गई, लेकिन एलील आवृत्तियों में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं देखा गया। निष्कर्ष: हम सुझाव देते हैं कि देखे गए प्लेटलेट जीन बहुरूपता VTE के रोगजनन में स्वतंत्र वंशानुगत जोखिम कारकों के रूप में कोई महत्वपूर्ण भूमिका नहीं निभाते हैं।