स्वास्थ्य देखभाल: वर्तमान समीक्षाएँ

अमूर्त

डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कई लक्षणों के साथ प्रोटीन के ग्लाइकोसिलेशन के विकारों का नैदानिक ​​पाठ्यक्रम

दिमित्रो टोकारिएव

हाल ही में, आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों के कारण महत्वपूर्ण व्यावहारिक रुचि पैदा हुई है, मुख्य रूप से ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ, प्रोटीन के ग्लाइकोसिलेशन की प्रक्रिया के विकारों के कारण - ग्लाइकोसिलेशन के जन्मजात विकार (सीडीजी)।

वर्तमान आंकड़ों के अनुसार, इन रोगों की प्रमुख नैदानिक ​​अभिव्यक्तियाँ विभिन्न न्यूरोलॉजिकल विकार हैं - आक्षेप, साइकोमोटर विकासात्मक देरी, विभिन्न, काफी गंभीर दैहिक विकार - श्वसन संबंधी विकार, कार्डियोमायोपैथी की अभिव्यक्तियाँ, जठरांत्र संबंधी विकार, प्रोटीन खोने वाले दस्त, एनीमिया और हेमटोलॉजिकल अभिव्यक्तियाँ शामिल हैं। , रक्तस्रावी सिंड्रोम, जीवाणु संक्रमण और अन्य की धमकी के अभिव्यक्तियों के रूप में इम्युनोडेफिशिएंसी, अक्सर डिसेम्ब्रियोजेनेसिस (विकास की छोटी विसंगतियों) के कई कलंक की पृष्ठभूमि के खिलाफ, नवजात अवधि से अभिव्यक्तियों की शुरुआत के साथ।

इन रोगों में बहु-अंग, बहु-प्रणाली विकार प्रमुख जैविक प्रक्रियाओं में से एक के उल्लंघन के कारण होते हैं - ग्लाइकोसिलेशन, जिसके कारण कार्बोहाइड्रेट भाग पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में शामिल हो जाता है और एक पूरी तरह कार्यात्मक अणु को संश्लेषित करता है।

इस तथ्य को देखते हुए कि वर्तमान में ज्ञात अधिकांश सी.डी.जी. में विकास की छोटी विसंगतियों के साथ-साथ विभिन्न दैहिक और तंत्रिका संबंधी विकारों की उपस्थिति की विशेषता होती है, नैदानिक ​​और फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों और अल्फा-1-एसिड ग्लाइकोप्रोटीन सहित कुछ प्रोटीनों के ग्लाइकोसिलेशन विकारों की प्रकृति के बीच संबंध को मानना ​​संभव है।

इसके लिए, आनुवंशिक रूप से निर्धारित रोगों, विशेष रूप से सीडीजी के शीघ्र निदान के लिए फेनोटाइप का आकलन करने हेतु एक विशेष रूप से विकसित पैमाने का उपयोग करने का प्रस्ताव किया गया था।