जीवविज्ञान और चिकित्सा

अमूर्त

टीजीएफबी1 कोडॉन 10 बहुरूपता और निकट दृष्टि के विकास के साथ इसका संबंध: एक केस-कंट्रोल अध्ययन

संध्या ए, बिंदु सीएच, रेड्डी केपी, विष्णुप्रिया एस

प्रगतिशील उच्च मायोपिया में अत्यधिक अक्षीय विस्तार स्क्लेरल रीमॉडलिंग घटनाओं से जुड़ा हुआ है जिसके परिणामस्वरूप आंख की स्क्लेरा-फाइब्रिल संरचना कम हो जाती है। ट्रांसफॉर्मिंग ग्रोथ फैक्टर बीटा (TGF-�?²) एक महत्वपूर्ण प्लियोट्रोपिक ग्रोथ फैक्टर है जो स्क्लेरल रीमॉडलिंग के दौरान विशिष्ट एक्स्ट्रासेलुलर मैट्रिक्स (ECM) प्रोटीन के स्तरों को नियंत्रित करता है। वर्तमान केस-कंट्रोल एसोसिएशन अध्ययन (207 उच्च मायोपिया, 96 कम मायोपिया और 250 नियंत्रण मामले) में, हमने पीसीआर-आरएफएलपी तकनीक का उपयोग करके दक्षिण भारतीय आबादी के मायोपिया रोगियों में एक्सॉन 1 (T869C) पर TGFB1 कोडन 10 पॉलीमॉर्फिज्म के आनुवंशिक संबंध की जांच करने का लक्ष्य रखा। उच्च मायोपिया रोगियों में जीनोटाइप वितरण ने महत्वपूर्ण भिन्नता नहीं दिखाई, लेकिन नियंत्रण समूह (16.8%) की तुलना में हेटेरोज़ायगोट टीसी आवृत्ति (21.2%) में थोड़ी वृद्धि हुई। हालांकि, कम मायोपिया के मामलों में नियंत्रण (8.0%) की तुलना में सीसी जीनोटाइप आवृत्ति (14.6%) में वृद्धि देखी गई। पुरुषों में कम मायोपिया समूह में (21.4% बनाम 9.3%), और प्रारंभिक शुरुआत (23.1%), पारिवारिक घटना (17.2%) और माता-पिता के बीच रक्त संबंध न होने (15.5%) वाले मामलों में बढ़ी हुई सीसी जीनोटाइप आवृत्ति देखी गई। हमारे परिणामों ने सुझाव दिया कि सीसी जीनोटाइप वाले व्यक्ति मायोपिया की प्रगति के लिए लिंग-विशिष्ट जोखिम उठा सकते हैं, खासकर प्रारंभिक शुरुआत वाले मायोपिया के मामलों में।