एलर्जी और थेरेपी जर्नल

अमूर्त

एस्पिरिन-उत्तेजित श्वसन रोग वाले जापानी रोगियों में विलेय वाहक परिवार 6 सदस्य 12 जीन बहुरूपता

मोटोहिरो कुरोसावा, युजिन सुतोह, तात्सुओ युकावा, सोइचिरो होज़ावा और ईजिन सुतोह

पृष्ठभूमि: वायुमार्ग उपकला में बीटाइन/गामा-एमिनोब्यूटिरिक एसिड (GABA) सिग्नलिंग मार्ग ब्रोन्कियल अस्थमा में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। एस्पिरिन से होने वाली श्वसन बीमारी (AERD) में GABAergic के किसी भी आनुवंशिक प्रभाव को स्पष्ट करने के लिए, हमने AERD वाले जापानी रोगियों में विलेय वाहक परिवार 6 (न्यूरोट्रांसमीटर ट्रांसपोर्टर, बीटाइन/GABA) सदस्य 12 (SLC6A12) जीन के संबंध की जांच की। विधियाँ: 103 AERD रोगियों, 300 एस्पिरिन-सहनशील अस्थमा (ATA) वाले रोगियों और 100 सामान्य नियंत्रणों से DNA नमूने प्राप्त किए गए। SLC6A12 जीन (rs499368 और rs557881) में दो एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं के लिए एलीलिक भेदभाव परख की गई। परिणाम: SLC6A12 इंट्रोन 2 A>T जीनोटाइप (rs49936) में मामूली एलील आवृत्तियाँ सामान्य नियंत्रण की तुलना में AERD रोगियों में अधिक थीं, और SLC6A12 एक्सॉन 4 T>C जीनोटाइप (rs557881) में AERD रोगियों में ATA रोगियों और सामान्य नियंत्रण की तुलना में अधिक थीं। SLC6A12 एक्सॉन 4 T>C के संयुक्त TC/CC जीनोटाइप समूह की आवृत्तियाँ ATA रोगियों की तुलना में AERD रोगियों में TT जीनोटाइप की तुलना में अधिक थीं (P=0.021; ऑड्स अनुपात, 1.724; 95% विश्वास अंतराल, 1.087-2.732)। एईआरडी वाले पुरुष रोगियों में, टीसी/सीसी जीनोटाइप समूह की आवृत्तियाँ एटीए वाले पुरुष रोगियों की तुलना में टीटी जीनोटाइप की आवृत्तियों से अधिक थीं (पी = 0.010; ऑड्स अनुपात, 3.177; 95% विश्वास अंतराल, 1.311-7.699)। एसएलसी6ए12 एक्सॉन 4 टी>सी जीन के टीसी/सीसी जीनोटाइप समूह वाले एईआरडी रोगियों में एक सेकंड में बलपूर्वक निःश्वसन मात्रा (प्रतिशत अनुमानित) टीटी जीनोटाइप वाले रोगियों की तुलना में कम थी (पी = 0.039)। निष्कर्ष: यह एईआरडी वाले रोगियों में एसएलसी6ए12 इंट्रोन 2 ए>टी और एसएलसी6ए12 एक्सॉन 4 टी>सी जीनोटाइप बहुरूपता की जांच करने वाला पहला जापानी अध्ययन है। हमारे निष्कर्षों से पता चलता है कि SLC6A12 इंट्रोन 2 A>T और एक्सॉन 4 T>C जीन अनुक्रम विविधताओं के बीच संबंध जापानी आबादी में AERD के विकास में शामिल हो सकता है।