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स्नीकपीक प्रारंभिक लिंग परीक्षण: 6 सप्ताह के गर्भ में भ्रूण के लिंग निर्धारण के लिए सबसे प्रारंभिक और सबसे सटीक विधि

हेनरीट डायना स्ज़ुक्स*, लिया एस्प्रेर, नोरा अबुनदी, हेली मिलोट, सारा कैसिया, क्रिस जैकब

पृष्ठभूमि: स्नीकपीक® अर्ली जेंडर टेस्ट को पहले ही सात सप्ताह की गर्भावस्था में भ्रूण के लिंग का पता लगाने में 99.9% सटीक दिखाया गया था। हमारे ज्ञान के अनुसार, किसी भी पूर्व अध्ययन ने गर्भावस्था के सात सप्ताह से पहले मातृ प्लाज्मा से भ्रूण के लिंग की पहचान को उच्च सटीकता के साथ नहीं दिखाया है। स्नीकपीक परख को पहले की गर्भावस्था में भ्रूण के लिंग की पहचान करने में सक्षम बनाने के लिए और अधिक अनुकूलित किया गया था और इसकी प्रदर्शन विशेषताओं को 6-सप्ताह की गर्भावस्था में निर्धारित किया गया था।

विधि: मई और सितंबर 2021 के बीच, संयुक्त राज्य अमेरिका के 12 क्लीनिकों से 156 गर्भवती महिलाओं को भर्ती किया गया। अध्ययन के दौरान गर्भपात की सूचना देने वाले, जुड़वां/तीन बच्चों की गर्भावस्था की सूचना देने वाले, या प्रारंभिक नमूना संग्रह के समय गलत गर्भकालीन आयु की रिपोर्ट करने वाले प्रतिभागियों को बाहर करने के बाद, 115 व्यक्तियों ने परीक्षण को पूरी तरह से पूरा किया। प्रत्येक प्रतिभागी से तीन से चार मिलीलीटर (एमएल) मातृ रक्त तीन गर्भकालीन आयु (यानी, 6, 7, और 8 - 10 सप्ताह की गर्भावस्था) में शिरापरक छिद्र के माध्यम से निकाला गया। सेंट्रीफ्यूजेशन के माध्यम से मातृ प्लाज्मा को पूरे रक्त से अलग किया गया। एक वाणिज्यिक डीएनए आइसोलेशन किट का उपयोग करके, मातृ प्लाज्मा नमूनों से परिसंचारी कोशिका-मुक्त डीएनए (सीसीएफडीएनए) निकाला गया। वाई गुणसूत्र पर एक बहु-प्रतिलिपि अनुक्रम का उपयोग करके पुरुष भ्रूण डीएनए का पता लगाने के लिए वास्तविक समय मात्रात्मक पीसीआर का उपयोग किया गया और ऑटोसोमल नियंत्रण लक्ष्य जीन का उपयोग करके कुल कोशिका-मुक्त डीएनए का पता लगाया गया। भ्रूण के लिंग का निर्धारण qPCR परिणामों से एक एल्गोरिथ्म का उपयोग करके किया गया जिसमें Y-लक्ष्य अनुक्रम और ऑटोसोमल नियंत्रण जीन के क्वांटिफिकेशन साइकिल (Cq) मान शामिल हैं। चूँकि स्नीकपीक® अर्ली जेंडर टेस्ट 7-सप्ताह और 8-सप्ताह के गर्भकाल या बाद में 99.9% सटीक पाया गया था, इसलिए छह-सप्ताह के गर्भ के नमूनों के लिए भ्रूण के लिंग परीक्षण के परिणामों की पुष्टि 7-सप्ताह और 8-सप्ताह से 10-सप्ताह के नमूने के परिणामों से की गई। अध्ययन में 103 गर्भधारण के लिए स्नीकपीक परीक्षण परिणामों की पुष्टि करने के लिए सोनोग्राफी का भी उपयोग किया गया था।

परिणाम: इस अध्ययन में 113 विषयों के लिए स्नीकपीक ने छह सप्ताह में भ्रूण के लिंग का सटीक निर्धारण किया, दो विषयों के परिणाम अनिर्णायक थे। बाद की गर्भावधि उम्र (7 और 8+ सप्ताह) में परीक्षण के परिणाम छह सप्ताह के परीक्षण के परिणामों से मेल खाते थे। इस अध्ययन में सभी सोनोग्राम परिणाम स्नीकपीक परीक्षण के परिणामों से मेल खाते थे। भ्रूण के लिंग की पहचान के लिए स्नीकपीक सटीकता, संवेदनशीलता और विशिष्टता क्रमशः 100%, 100% और 100% थी। इस अध्ययन में कोई गलत सकारात्मक या गलत नकारात्मक परिणाम नहीं देखा गया।

निष्कर्ष: स्नीकपीक® अर्ली जेंडर टेस्ट 6 सप्ताह के गर्भ में भ्रूण के लिंग निर्धारण के लिए 100% सटीक साबित हुआ। स्नीकपीक लिंग परीक्षण भ्रूण के लिंग निर्धारण के लिए सबसे प्रारंभिक और सबसे सटीक तरीका है। स्नीकपीक अर्ली जेंडर डीएनए टेस्ट पारंपरिक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व परीक्षणों (जैसे, एनआईपीएस) की तुलना में एक महीने पहले जन्मपूर्व आनुवंशिक जानकारी प्रदान कर सकता है।