क्लिनिकल एवं मेडिकल बायोकैमिस्ट्री

अमूर्त

RareDDB: दुर्लभ रोग डेटाबेस की एक एकीकृत सूची

चंदन बडापंडा, हेमंत गुप्ता और सुरेंद्र के चिकारा

पृष्ठभूमि: दुर्लभ बीमारी या अनाथ बीमारी के लिए RareDDB रिपोजिटरी (http://rareddb.xcelrislabs.com/) एक स्वतंत्र रूप से सुलभ वेब आधारित उपयोगकर्ता अनुकूल डेटाबेस है जो विभिन्न प्रकार के दुर्लभ रोगों के लिए उनके संबंधित जीन, एसएनपी के साथ-साथ कार्यात्मक एनोटेशन और दवा की जानकारी के लिए विस्तृत जानकारी प्रदान करता है। विधि: RareDDB डेटाबेस को विभिन्न डेटाबेस जैसे Orphanet, GHR, OMIM, RDI और dbSNP डेटाबेस से इन-हाउस पर्ल स्क्रिप्ट का उपयोग करके विकसित किया गया था। RareDDB को तीन-स्तरीय आर्किटेक्चर का उपयोग करके लागू किया गया है। परिणाम: RareDDB में 2,396 जीन हैं जो 6,651 दुर्लभ बीमारियों और 379 दवाओं से जुड़े हैं। RareDDB में 1,553 दुर्लभ बीमारियों से संबंधित 336,826 क्यूरेटेड SNP भी हैं ऑर्थोलॉग विश्लेषण के परिणामस्वरूप DIOPT सर्वर का उपयोग करके माउस, यीस्ट, ज़ेबरा मछली, ड्रोसोफिला और कृमि के बीच 849 सामान्य ऑर्थोलॉग मिले। RareDDB भी दुर्लभ बीमारी के बारे में व्यापक जानकारी प्रदान करने के लिए PharmGKB, Drugbank, KEGG और Orphanet जैसे डेटाबेस से जुड़ा हुआ है। इस अध्ययन में, हमने वैश्विक आबादी और भारतीय उप-जनसंख्या के बीच दुर्लभ बीमारियों और उनके जीन की तुलना भी की है, जिसके परिणामस्वरूप क्रमशः 521 और 431 सामान्य बीमारियां और जीन सामने आए। निष्कर्ष: RareDDB एक द्वितीयक डेटाबेस है, जो Orphanet, GHR, OMIM, RDI और dbSNP जैसे प्राथमिक डेटा संसाधनों को एकीकृत करके बनाया गया है और दुर्लभ बीमारियों के बारे में विस्तृत जानकारी प्रदान करने के लिए डेटाबेस को भी जोड़ा है।