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अमूर्त

द्विपक्षीय कोंग कॉर्नियल डिस्ट्रोफी का दुर्लभ मामला, साथ ही दुर्लभ संबद्ध कोंग बायीं आंख एंट स्टेफिलोमा

गौहर अहमद

परिचय: कॉंग कॉर्नियल डिस्ट्रोफी एक बहुत ही दुर्लभ कॉर्नियल विकार है जिसका सटीक कारण ज्ञात नहीं है। हालांकि यह किसी अज्ञात पदार्थ के जमाव के कारण माना जाता है। कॉर्नियल स्ट्रोमा में एमिलॉयड हो सकता है जिसमें मजबूत हेरेडोफैमिलियल प्रवृत्ति होती है जिसे कॉर्नियल डिजनरेशन से आसानी से अलग किया जा सकता है जो एकतरफा और गैर-हेर्डोफैमिलियल अस्तित्व का होता है। कॉर्नियल डिस्ट्रोफी को परिभाषित करने का दूसरा तरीका कॉर्निया में अज्ञात एटियोलॉजी के घाव हैं जो जीवन के पहले या दूसरे दशक में प्रकट हो सकते हैं जो जीवन भर स्थिर या प्रगतिशील रह सकते हैं और मजबूत हेर्डोफैमिलियल प्रवृत्ति रखते हैं। गहरी संवहनीकरण और बिगड़ा हुआ कॉर्नियल सनसनी के अभाव के साथ कोई भी द्विपक्षीय केंद्रीय सममित कॉर्नियल अपारदर्शिता कॉर्नियल डिस्ट्रोफी है जब तक कि अन्यथा साबित न हो।
केस रिपोर्ट: पहली तिमाही के दौरान पहली गर्भावस्था में एक चचेरे भाई विवाहित जोड़े ने अल्ट्रासाउंड में स्पाइना बिफिडा और माइक्रोसेफली दिखाते हुए एक असामान्य पुरुष भ्रूण की जांच की और गर्भावस्था को समाप्त कर दिया गया।
दूसरी गर्भावस्था: FT मादा शिशु को LSCS के बाद जन्म दिया गया, ऑक्सीजन या पीलिया के संपर्क का कोई इतिहास नहीं है। सामान्य स्तनपान, कोई अन्य विसंगति नहीं, बच्ची सामान्य जीवित, स्वस्थ है और 13 वर्ष की है, 7वीं कक्षा में पढ़ रही है।
तीसरी गर्भावस्था: FT नर शिशु को LSCS के बाद जन्म दिया गया, 3 दिन बाद इक्थियोसिस के कारण उसकी मृत्यु हो गई।
चौथी गर्भावस्था: FT मादा शिशु को LSCS के बाद जन्म दिया गया, जिसमें कोई कोंग नहीं है, बाईं आंख में कॉर्नियल डिस्ट्रोफी और स्टेफिलोमा है। बच्चे के जन्म के 24 घंटे बाद IOP खुला था, Vs सामान्य था, B स्कैन अल्ट्रासाउंड में जुड़ा हुआ रेटिना दिखाई देता है। 3 महीने की उम्र में R आंख केराटोप्लास्टी 3 साल की बाईं आंख में की गई थी