वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया जेनिन जिले (फिलिस्तीन) में 15 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में क्रोनिक रीनल फेल्योर का मुख्य कारण है

जमाल कासिम अबुमवाइस

पृष्ठभूमि: यह पहला अध्ययन था जो जेनिन जिले में 15 वर्ष से कम उम्र के क्रोनिक रीनल फेलियर बच्चों पर किया गया था ताकि बीमारी के अंतर्निहित कारणों को जाना जा सके। यह अध्ययन उन सभी रोगियों पर किया गया था जिनका जेनिन शहर में द मार्टियर डॉ. खलील सुलेमान अस्पताल की डायलिसिस इकाई में दवाओं या हेमोडायलिसिस द्वारा इलाज किया जाता है, जो जेनिन जिले में एकमात्र डायलिसिस इकाई है जहाँ जेनिन जिले के सभी रोगियों का इलाज किया जाता है। यह अध्ययन 1/8/2005 से 1/8/2006 की अवधि में किया गया था।

सामग्री और विधियाँ: विषय नौ रोगी थे। जानकारी किडनी यूनिट में रोगियों की फाइलों से ली गई थी। निदान पारिवारिक इतिहास, चिकित्सा इतिहास, प्रयोगशाला परीक्षण, एक्स-रे, सीटी स्कैन, अल्ट्रासाउंड और गुर्दे की बायोप्सी पर आधारित था।

परिणाम: परिणामों से पता चला कि क्रोनिक रीनल फेल्योर के कारण प्राथमिक हाइपरऑक्सालुरिया (66.7%) और गुर्दे की जन्मजात असामान्यताएं (33.3%) थीं।

निष्कर्ष: परिणामों से यह स्पष्ट है कि जेनिन जिले में 15 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में सीआरएफ का सबसे आम कारण प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया था जो एक वंशानुगत विकार है। ये परिणाम अरब और इस्लामी देशों सहित दुनिया भर के कई देशों में पाए गए परिणामों से भिन्न हैं, जहाँ बच्चों में क्रोनिक रीनल फेल्योर के सबसे आम कारण मूत्र संबंधी असामान्यताएँ और विकृतियाँ (जन्मजात विसंगतियाँ) हैं, न कि प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया। जेनिन जिले में प्राथमिक वंशानुगत नेफ्रोपैथी प्राथमिक हाइपरॉक्सालुरिया थी जिसका प्रतिशत दुनिया भर के कई देशों में पाए जाने वाले प्रतिशत से बहुत अधिक था। ऐसा लगता है कि जेनिन जिले के कुछ परिवारों में माता-पिता के बीच रक्त संबंध (विशेष रूप से चचेरे भाई-बहनों के बीच) के बहुत अधिक प्रचलन के कारण ऐसा होता है, एक ऐसी प्रथा जो पीढ़ियों से दोहराई जाती है।