रक्त विकार और आधान जर्नल

अमूर्त

सिकल सेल एनीमिया से पीड़ित बाल चिकित्सा सूडानी रोगियों में ग्लूटाथियोन एस ट्रांस्फरेज (जीएसटीएम1, जीएसटीपी1 और जीएसटीटी1) जीन पॉलीमॉर्फिज्म का प्रचलन

नाइफ़ तालेब अली, ओज़ाज़ यागौप मोहम्मद अहमद, फ़याद उस्मान मोहम्मद, हुदा मोहम्मद हारून

पृष्ठभूमि: सिकल सेल रोग (SCD) को सूडान में एनीमिया के सबसे प्रमुख प्रकारों में से एक माना जाता है, खासकर देश के पश्चिमी भाग में। ग्लूटाथियोन प्रणाली लिपिड के पेरोक्सीडेशन के अंतर्जात उत्पादों को हटाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है, इस प्रकार ऑक्सीडेटिव तनाव से होने वाले नुकसान के खिलाफ कोशिकाओं और ऊतकों की रक्षा करती है। ग्लूटाथियोन एस-ट्रांसफरेज़ (GST) जीन के आनुवंशिक बहुरूपता के परिणामस्वरूप ग्लूटाथियोन प्रणाली की हानि से SCD अभिव्यक्तियों की गंभीरता बढ़ने का अनुमान है। लक्ष्य/उद्देश्य: इस अध्ययन का उद्देश्य सूडान में सिकल सेल एनीमिया बाल रोगियों के बीच GSTM1, GSTT1 और GSTP1 जीन बहुरूपता की दर का मूल्यांकन करना था। अध्ययन डिजाइन: केस कंट्रोल स्टडी अध्ययन का स्थान और अवधि: यह अध्ययन खार्तूम शहर में जाफ़र इब्न औफ़ बाल चिकित्सा अस्पताल / खार्तूम में (जून 2017 से जून 2020) की अवधि के दौरान किया गया। कार्यप्रणाली: पुष्टि किए गए निदान के कुल विषय 126 और 126 नियंत्रण थे। एससीए के इन मामलों में 78 (61.9%) पुरुष और 48 (38.1%) महिलाएं हैं और नियंत्रण के लिए 80 (63.5%) पुरुष और 46 (36.5%) महिलाएं हैं। हमने तीन जीएसटी जीन पॉलीमॉर्फिज्म के आवृत्ति वितरण को मापा, जीएसटीएम1 और जीएसटीटी1 जीनोटाइप को पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पीसीआर) द्वारा निर्धारित किया गया। जीएसटीपी1 जीनोटाइपिंग को पीसीआर-प्रतिबंध खंड लंबाई पॉलीमॉर्फिज्म परख के साथ आयोजित किया गया था, डेटा का विश्लेषण करने के लिए एसपीएसएस संस्करण 23 का उपयोग किया गया था। परिणाम: नियंत्रण समूह में जीएसटीएम1 शून्य जीनोटाइप आवृत्ति थोड़ी कम पाई गई, (एससीए रोगियों में 33.3% की तुलना में 30.2%), लेकिन इस अंतर को सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण नहीं माना गया (ओआर = 1.16, 95% सीआई: 0.68- 1.97; पी-मूल्य = 0.5884), जीएसटीटी1 एससीए रोगियों के 47.6% और नियंत्रण के 77.8% में पाया गया लेकिन जीएसटीटी1 शून्य जीनोटाइप वाले व्यक्तियों की आवृत्ति एससीए रोगियों में काफी अधिक थी, नियंत्रण के 22.2% की तुलना में 52.4%; (ओआर = 3.85, 95% सीआई: 2.23- 6.65; पी-मूल्य = 0.0001)। संयुक्त GSTM1 शून्य/GSTT1 शून्य जीनोटाइप वाले व्यक्तियों में SCA का अनुमानित 11.7 गुना जोखिम बढ़ा था (OR=11.7; CI=2.67-51.2; p-value=0.0011)। GSTP1 के समयुग्मी उत्परिवर्ती प्रकार (Val/Val) ने रोगियों और नियंत्रणों के बीच महत्वपूर्ण अंतर दिखाया (OR=6.53, 95% CI: 1.41-30.24; P-value = 0.0164)। निष्कर्ष: GSTT1 बहुरूपता और GSTM1 शून्य/GSTT1 शून्य जीनोटाइप का संयुक्त रूप और GSTP1 का समयुग्मी उत्परिवर्ती प्रकार (Val/Val) सिकल सेल एनीमिया के जोखिम को बढ़ाता है।