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हीमोग्लोबिनोपैथी का प्रसवपूर्व निदान: ट्यूनीशिया पर एक केस स्टडी

फैदा औआली, हाजर सियाला, अमीना बीबी, सोंडेस हैडज फ्राडज, बौथीना दखलाउई, रिम ओथमानी, फेकरिया ओउनेनिचे, फौजिया ज़ौरी, फौजी बौगुएरा, हेला चेली और तैयब मेसाउद

ट्यूनीशिया में हीमोग्लोबिनोपैथी सबसे आम आनुवंशिक बीमारी है, जिसका कुल वाहक प्रसार 4.48% है, जो कुछ प्रभावित क्षेत्रों में 12.5% ​​तक पहुँच जाता है। बीटा-थैलेसीमिया लक्षण आवृत्ति 2.21% है और सिकल सेल लक्षण 1.89% है। ट्यूनिस के बच्चों के अस्पताल के जैव रसायन और आणविक जीव विज्ञान विभाग में 1986 से एक प्रसवपूर्व निदान (पीएनडी) इकाई क्रमिक रूप से स्थापित की गई है। वर्तमान अध्ययन 1994-2012 की अवधि के लिए ट्यूनीशिया में हीमोग्लोबिनोपैथी के प्रसवपूर्व निदान का पता लगाने की कोशिश करता है और इस चुनौती पर काबू पाने में अपने अनुभवों और हासिल की गई प्रगति को साझा करने का प्रयास करता है।

इस अध्ययन के लिए जांचे गए 461 भ्रूणों में से 340 जोखिम में थे और पूर्व निदान के लिए सहमत हुए जोड़ों को बीटा-थैलेसीमिया (41%), सिकल सेल एनीमिया (40.3%), एस/बीटा-थैल (14.7%) जैसे प्रमुख स्वास्थ्य जोखिमों को टालने में बहुत लाभ हुआ है और शेष भ्रूण मिश्रित हेटेरोज़ायगोट हीमोग्लोबिनोपैथी (एस/ओ, ओ/बीटा-थैल, एस/सी) के लिए जोखिम में थे। इस अध्ययन में शामिल 25.8% दंपतियों ने स्वेच्छा से कई बार पीएनडी के लिए कहा है, क्योंकि वे हीमोग्लोबिनोपैथी वाले बच्चे को जन्म देने के बारे में चिंतित थे। 53 मामलों में कोरियोनिक विलिस बायोप्सी से भ्रूण का डीएनए एकत्र किया गया, 397 मामलों में एमनियोटिक द्रव के नमूनों पर विचार किया गया 461 परीक्षण किए गए भ्रूणों में से 26.2% प्रभावित थे, 50.5% रोग के वाहक थे और 19.3% पूरी तरह स्वस्थ थे। पीएनडी 3.9% मामलों में समस्या का पता लगाने में विफल रहा। प्रभावित भ्रूणों में से 13% को छोड़कर, दोषपूर्ण भ्रूणों के साथ पाए गए सभी मामलों का गर्भपात कर दिया गया था। हालाँकि ट्यूनीशिया में गर्भपात कानूनी है, लेकिन प्रभावित भ्रूण वाली 13% गर्भवती महिलाओं ने धार्मिक कारणों से गर्भपात से इनकार कर दिया है। गर्भपात किए गए भ्रूणों की कुल संख्या 1.53% रही। हालाँकि पीएनडी हमारी प्रयोगशाला में सफल रहा, लेकिन यह पूरे ट्यूनीशियाई क्षेत्र को कवर करने के लिए अपर्याप्त था। इसलिए शोधकर्ता स्वास्थ्य अधिकारियों को सलाह देते हैं कि वे हीमोग्लोबिनोपैथी को रोकने के लिए ट्यूनीशिया में इन मामलों से सबसे अधिक प्रभावित स्थानों पर व्यापक पीएनडी सेवाएँ स्थापित करें।