वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

बौद्धिक विकलांगता के संभावित बायोमार्कर: एक जिप्सी परिवार का अध्ययन

ऑरेली ए, डेल बीटो टी, सेबेस्टियानी पी, डि रोक्को एम, मैरिम्पिएट्री एई, ग्राज़ियानी ए, सेची ई और डि लोरेटो एस

बौद्धिक अक्षमता (आईडी) अक्सर पर्यावरण और आनुवंशिक कारकों की सहक्रियात्मक क्रिया के कारण होती है। यहाँ हम तीन जिप्सी इतालवी भाई-बहनों के विशेष मामले का वर्णन करते हैं, जिनकी उम्र पंद्रह, बारह और ग्यारह साल है, जिनमें आईडी है। आनुवंशिक विश्लेषण में कहा गया है कि माता-पिता सगे-संबंधी नहीं हैं, और 3 आईडी रोगियों में ऑटिज़्म और/या अन्य तंत्रिका संबंधी विकारों से संबंधित कोई मानव ल्यूकोसाइट एंटीजन (एचएलए) एलील मौजूद नहीं है। इसके बजाय, इन तीन आईडी रोगियों में मस्तिष्क व्युत्पन्न न्यूरोट्रॉफ़िक फ़ैक्टर (BDNF) (Val66Met और C270T), IL6 (-174) और इंटरल्यूकिन 1 रिसेप्टर विरोधी (IL1RA) mspa 11100 बहुरूपता के साथ आईडी का सकारात्मक जुड़ाव प्रदर्शित किया गया। इसके अलावा, इंटरल्यूकिन 1 बीटा (IL1β), इंटरल्यूकिन 6 (IL6) के सीरम स्तर तीन रोगियों और नियंत्रण के बीच काफी भिन्न थे।