वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

PEX1 उत्परिवर्तन वाले भ्रातृ जुड़वां बच्चों में फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता: असंगत नैदानिक ​​फेनोटाइप के साथ ज़ेल्वेगर सिंड्रोम

जेनेट सिमंस और माल्गोरज़ाटा जेएम नोवाज़िक

पेरीओक्सिसोमल बायोजेनेसिस विकार आनुवंशिक और चिकित्सकीय रूप से परिवर्तनशील विकारों का एक समूह है जो बहुत लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड मेटाबोलिज्म को प्रभावित करता है। कई PEX जीन को ज़ेल्वेगर सिंड्रोम स्पेक्ट्रम (ZSS) के विभिन्न विकारों में शामिल किया गया है। यहां हम भ्रातृ जुड़वां बच्चों के मामलों की रिपोर्ट कर रहे हैं जो एक ही PEX1 उत्परिवर्तन और जैव रासायनिक असामान्यताएं क्लासिक ZSS साझा करते हैं, लेकिन जिनका नैदानिक ​​प्रस्तुतीकरण असंगत है। जबकि जुड़वां A में ज़ेल्वेगर सिंड्रोम (ZS) के शास्त्रीय नैदानिक ​​लक्षण थे, जुड़वां B का नवजात प्रस्तुतीकरण बहुत हल्का था और उसके भाई की प्रस्तुति न होती तो शायद उसे शुरू में ZSS होने की पहचान नहीं की जाती। जुड़वा बच्चों में पेरॉक्सिसोम कार्य के लगभग समान जैव रासायनिक मार्कर थे।