एकल कोशिका जीव विज्ञान

अमूर्त

22q11.2 विलोपन सिंड्रोम वाले रोगी में पार्किंसंस रोग: कोशिका-दर-कोशिका मूल्यांकन तकनीकों के माध्यम से मोज़ेकवाद का पता लगाने की प्रासंगिकता

पेरान्डोन्स सी, फ़ारिनी वीएल, पेलीन एलए, सैन्ज़ फ़रेट एम, क्यूवास एसएम, मिशेली एफई और रेड्रिज़ानी एम

हम एक ऐसे पुरुष रोगी के मामले की रिपोर्ट कर रहे हैं जो एशकेनाज़ी यहूदी जातीय समूह से है और जिसका मध्य रेखा दोष (जन्मजात हृदय रोग, उच्च-धनुषाकार तालु और द्विभाजित उवुला) का इतिहास है। 46 वर्ष की आयु में, वह आराम करते समय कंपन की शिकायत लेकर हमारे केंद्र में आया और एक न्यूरोलॉजिकल परीक्षा ने पार्किंसंस रोग का निष्कर्ष निकाला। उनके दृष्टिकोण के एक भाग के रूप में, आनुवंशिक मूल्यांकन किया गया। फ्लोरोसेंस इन-सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH) ने विश्लेषण की गई रक्त कोशिकाओं के 24% में 22q विलोपन के मोज़ैकिज़्म की पुष्टि की। इसके अलावा, SNCA एंटीबॉडी का उपयोग करके छोटी लार ग्रंथियों के नमूनों पर इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययन किए गए। रोगी की लार ग्रंथियों से कोशिकाओं के लिए गहन SNCA इम्यूनोरिएक्टिव प्रोफाइल प्राप्त किए गए । यह, हमारे ज्ञान के अनुसार, पार्किंसंस रोग के साथ 22q11.2 माइक्रोडिलीशन सिंड्रोम के मोज़ैकिज़्म के संबंध का पहला विवरण है।
हमारे निष्कर्षों से पता चलता है कि, प्रारंभिक अवस्था वाले पीडी मामलों के एटियलजि में 22q11.2 विलोपन की भागीदारी को बाहर करने से पहले, मूल्यांकन के स्पेक्ट्रम को अधिक संवेदनशील FISH विश्लेषण और इम्यूनोहिस्टोकेमिकल अध्ययनों को शामिल करने के लिए बढ़ाया जाना चाहिए। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम वाले रोगियों में प्रारंभिक अवस्था वाले पीडी का रोगजनन अज्ञात है, लेकिन अगर इसे स्पष्ट किया जाता है, तो यह पीडी के एटियलजि को समझने और अंततः रोकथाम और उपचार रणनीतियों में योगदान दे सकता है।