वंशानुगत आनुवंशिकी: वर्तमान शोध

अमूर्त

मातृ स्क्रीनिंग परीक्षणों और सामान्य कैरियोटाइप में उल्लेखनीय परिवर्तन वाले बच्चों के परिणाम

काई मुरू, मारी-ऐनी वाल्स, मारी सिटस्का, कैरिन एसेर, पिले तम्मूर, ओल्गा ज़िलिना, टिया रेइमांड और कैटरीन ओनाप

उद्देश्य: यह जांचना कि क्या मातृ सीरम मार्करों और पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड एनटी मार्कर में स्पष्ट परिवर्तनों वाले गुणसूत्रीय रूप से सामान्य भ्रूणों में 2 वर्ष की आयु में जन्मजात विसंगतियों या देरी से विकास का खतरा बढ़ जाता है। तरीके: एक वर्ष की अवधि के दौरान 5257 गर्भवती महिलाओं के स्क्रीनिंग परीक्षणों का विश्लेषण किया गया। 138 गर्भवती महिलाओं में जैव रासायनिक और/या अल्ट्रासाउंड मार्करों में महत्वपूर्ण परिवर्तन दर्ज किए गए, जबकि उनमें से 74 में गुणसूत्र संबंधी विसंगतियों के लिए सकारात्मक जोखिम गणना स्पष्ट थी, जिन्हें हमारे अध्ययन में शामिल किया गया था। प्रसवोत्तर अध्ययन समूह में स्क्रीनिंग परीक्षणों में स्पष्ट परिवर्तनों वाली माताओं से पैदा हुए 35 बच्चे शामिल थे। परिणाम: 74 गर्भवती महिलाओं में से 16 मामलों (21.6%) में संरचनात्मक या आनुवंशिक असामान्यता का निदान किया गया, 3/4 मामलों में, पैथोलॉजी का निदान जन्मपूर्व किया गया था, जबकि शेष 1/4 का पता जन्म के बाद चला। चार बच्चों में जन्मजात विसंगतियाँ और/या सिंड्रोम थे: दो में जन्मजात हृदय रोग था - पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस के साथ एट्रियल सेप्टल दोष और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, एक सिल्वर-रसेल सिंड्रोम और एक जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया। 15 मामलों (20.3%) में परिणाम के बारे में अंतिम जानकारी प्राप्त करना संभव नहीं था। निष्कर्ष: इन माताओं से पैदा हुए बच्चों को जन्म के बाद अतिरिक्त जांच के लिए बाल रोग विशेषज्ञ या नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् द्वारा सक्रिय रूप से निगरानी की जानी चाहिए क्योंकि उनमें जन्मजात या आनुवंशिक असामान्यता होने का 5.4% जोखिम होता है।