स्वास्थ्य देखभाल: वर्तमान समीक्षाएँ

अमूर्त

नेथर्टन सिंड्रोम को प्राथमिक प्रतिरक्षाविहीनता के रूप में परिभाषित किया गया है

मारिया क्लाउडिया ओर्टेगा-लोपेज़

बेटा, माता-पिता से नहीं, जो रक्त-सम्बन्धी नहीं थे। जन्म तिथि 11/03/2010, पनामा सिटी। जन्म के समय वजन 2900 ग्राम। टीकों के प्रति कोई ज्ञात प्रतिक्रिया नहीं। जन्म के समय कोई भी त्वचा संबंधी असामान्यता नहीं। जीवन के 5वें दिन; एरिथेमा, चेहरा छीलना। 2 महीने में: केवल स्तन के दूध के आहार पर; एरिथेमा, व्यापक स्केलिंग। एक वर्ष की आयु में, पैरोनिशिया, ऑनिकोमाइकोसिस, आवर्ती त्वचा संक्रमण, सूजन, बलगम के साथ दस्त, रक्त, पेट में दर्द और सेप्सिस। उन्होंने ईोसिनोफिल्स के साथ गंभीर एसोफैगिटिस के लिए एक एंडोस्कोपी करवाई। उन्हें प्रतिरक्षा की जन्मजात त्रुटियों के लिए अध्ययन के लिए भेजा गया था। 2011 में उनका संभावित निदान खाद्य एलर्जी, एन्थेरोपैथिक एक्रोडर्माटाइटिस, हाइपर आईजीई, ओमेन, एटोपिक डर्माटाइटिस, माइकोसिस, क्रोनिक डीएनटी, रिकेट्स, विटामिन डी के निम्न स्तर, एक्ट्रोपियन, सेप्टिक गठिया और कोलाइटिस था। हमने खाद्य एलर्जी, चयापचय विश्लेषण, एंडोस्कोपी, कोलोनोस्कोपी, त्वचा और जठरांत्र ऊतक के नमूने, प्रतिरक्षा जांच, जीवाणु, वायरल, फ्युगल कल्चर के लिए विशिष्ट IgE का अध्ययन किया। प्रतिरक्षा विश्लेषण: CD3: 4.525/68%, CD4: 1939/29%, CD8: 2.592/38%, CD4/CD8:0.7, IgG 602 mg/dL, IgA 42mg/dL, IgM 110mg/dL IgE 223 UI, C3-116 mg/dL, C4-30 mg/dL। HIV: नकारात्मक। रक्त संस्कृति: स्यूडोमोनास एरुगिनोसा, एंटरोकोकस फेकेलिस, स्टैफिलोकोकस ऑ-रीस, कैंडिडा हेमुलोनी, क्लॉस्ट्रिडियम डिफिसाइल। त्वचा संवर्धन: एसिनेटोबैक्टर बाउमानी, एंटरोकोकस फेकेलिस, स्यूडोमोनस एरुगिनोसा। मूत्र संवर्धन: स्यूडोमोनस एरुगिनोसा, ई. कोली। IGIV उपचार के बाद: IgA 138-155, IgG 2233-1373, IgM 84-106 IgE 1272। बाल विश्लेषण: बालों के रोम में ट्राइकोरहेक्सिस इनवैजिनेटा। इस समय, हमें नेथर्टन सिंड्रोम का संदेह था। आनुवंशिक अध्ययन SPINK5: क्रोमोसोम 5q32। हेटे-रोसीगोसिस c.1258A>G p.Lys420Glu c.1480-3C>T.