मधुमेह मामले की रिपोर्ट

अमूर्त

नवजात शिशु मधुमेह - इंसुलिन से मौखिक हाइपोग्लाइसेमिक एजेंट तक: केस रिपोर्ट

श्रीदेवी ए नारायण, पूवाझागी वरदराजन, राघवन वी ढाक्षायनी, और रेमा चंद्रमोहन

नवजात मधुमेह (एनडीएम) मधुमेह का एक मोनोजेनिक रूप है जो जीवन के पहले 6 महीनों में होता है और 100,000 से 500,000 जीवित जन्मों में से 1 में होता है [1]। यह उन विकारों में से एक है जिसमें आनुवंशिक विश्लेषण की भूमिका केवल निदान की पुष्टि तक सीमित नहीं है, बल्कि उचित चिकित्सा का चयन करने के लिए भी आवश्यक है। KCNJ11 और ABCC8 जीन से जुड़े कुछ उत्परिवर्तन वाले रोगी मौखिक सल्फोनीलुरिया [2] पर प्रतिक्रिया करते हैं। उपचर्म इंसुलिन से मौखिक सल्फोनीलुरिया पर सफल स्विच को पहले विभिन्न लेखकों द्वारा रिपोर्ट किया गया है [3,4]। इस केस रिपोर्ट में, हम पिछले तीन वर्षों में आनुवंशिक उत्परिवर्तन वाले तीन रोगियों को इंसुलिन से मौखिक ग्लिबेंक्लामाइड में स्थानांतरित करने के अपने अनुभव को प्रस्तुत करते हैं।