नवजात जीवविज्ञान जर्नल

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मैक्कसिक-कॉफमैन सिंड्रोम का नवजात मामला, निदान और प्रबंधन में कठिनाई

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मैकक्यूसिक-कॉफ़मैन सिंड्रोम (MKKS) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है। हम एक महिला नवजात शिशु में मैकक्यूसिक-कॉफ़मैन सिंड्रोम के मामले की रिपोर्ट करते हैं। प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड में द्विपक्षीय हाइड्रोनफ्रोसिस के साथ हाइड्रोमेट्रोकोलपोस के अनुरूप एक बड़ा सिस्टिक पेट का द्रव्यमान पाया गया। जन्म के बाद इस खोज की पुष्टि की गई और पॉलीडेक्टाइली से इसके संबंध ने हमें MKKS का निदान देने की अनुमति दी। खोजपूर्ण लैपरोटॉमी ने योनि एट्रेसिया का पता लगाया और हिर्शप्रंग रोग से संबंध का संदेह किया। MKKS का प्रसवपूर्व निदान करना मुश्किल है और एक निश्चित निदान स्थापित करने के लिए जन्म के बाद पूरक अन्वेषण किया जाना चाहिए।