सुमाया अल हेलाली
मायोकार्डियल क्रिप्ट उन रोगियों में रिपोर्ट किए गए हैं जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी (एचसीएम) के वाहक हैं और कुछ हद तक अन्य हृदय रोगियों वाले रोगियों में भी। ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) एक एक्स-लिंक्ड विरासत में मिली मायोजेनिक विकार है जिसमें अक्सर हृदय संबंधी समस्या होती है, जिसमें बाएं वेंट्रिकुलर (एलवी) हानि, मायोकार्डियल फाइब्रोसिस, एलवी फैलाव और अंततः दिल का दौरा पड़ना शामिल है। केस प्रस्तुति: डीएमडी के मजबूत पारिवारिक इतिहास वाली 32 वर्षीय महिला रोगी को हृदय संबंधी आकलन के लिए हमारे केंद्र में लाया गया था। रोगी के दूसरे वर्ष में एक शिशु का डीएमडी से निदान किया गया था और हाल ही में हेमिज़िगस अवस्था में डिस्ट्रोफिन जीन के पुष्ट उत्परिवर्तन (एक्सॉन 44 का विलोपन) के साथ भ्रूण का गर्भपात हुआ था।