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मिस्र के परिवारों में मिथाइलमैलोनिल सीओए म्यूटेस जीन एक्सॉन 2 का उत्परिवर्तन विश्लेषण: 25 नए एलीलिक वेरिएंट की पहचान

दीना ए घोराबा, मैग्डी एम मोहम्मद और ओसामा के जकी

_{मिथाइलमेलोनिक एसिड्यूरिया (एमएमए) मिथाइलमैलोनेट और कोबालामिन (सीबीएल; विटामिन बी 12} ) चयापचय का एक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार है । यह कार्बनिक अम्ल चयापचय की एक जन्मजात त्रुटि है जो आमतौर पर मिथाइलमैलोनिल-सीओए म्यूटेस एपोएंजाइम (एमसीएम) को एन्कोड करने वाले जीन में दोष के कारण होती है। यहाँ हम मिथाइलमेलोनिक एसिड्यूरिया से प्रभावित दस असंबंधित मिस्र के परिवारों में MUT जीन (1 से 128 तक MCM अवशेषों को कोडित करना) के एक्सॉन 2 के उत्परिवर्तन अध्ययन के परिणामों की रिपोर्ट करते हैं। मरीजों को एक विस्तृत-आयन अंतर चयापचय एसिडोसिस के साथ प्रस्तुत किया गया था। निदान रक्त में सी3 (प्रोपियोनिलकार्निटाइन) और सी3:सी2 (प्रोपियोनिलकार्निटाइन/एसिटाइलकार्निटाइन) की माप द्वारा स्थापित किया गया है, और गैस क्रोमैटोग्राफी-मास स्पेक्ट्रोमेट्री जीसी/एमएस द्वारा मूत्र में असामान्य रूप से बढ़े हुए मिथाइलमेलोनिक एसिड स्तर का पता लगाने और आइसोक्रेटिक कैटियन एक्सचेंज "हाई-परफॉरमेंस लिक्विड-क्रोमैटोग्राफी" (एचपीएलसी) द्वारा पुष्टि की गई है। एमयूटी जीन एक्सॉन 2 के जीडीएनए की सीधी अनुक्रमण ने कुल 26 एलीलिक वेरिएंट का खुलासा किया है, जिनमें से दस इंट्रोनिक थे, चार नए संशोधन थे जो स्प्लिसिंग क्षेत्र को प्रभावित करने की भविष्यवाणी की गई थी, आठ एक्सॉन 2 कोडिंग क्षेत्र के ऊपर स्थित थे, तीन कोडिंग क्षेत्र के भीतर नए उत्परिवर्तन थे (सी.15जी>ए (पी.के5के), सी.165सी>ए (पी.एन55के) और सी.7डेल (पी.आर3ईएफएसएक्स14) और अंतिम एक पहले से रिपोर्ट किया गया उत्परिवर्तन सी.323जी>ए था।