मस्तिष्क विकार और चिकित्सा

अमूर्त

आणविक प्रगति से फ्रेजाइल एक्स प्रीम्यूटेशन वाहकों के लिए उपचार निहितार्थों की ओर अग्रसर

जोनाथन पोलुसा, एंड्रिया श्नाइडर और रैंडी हेगरमैन

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम (FXS) बौद्धिक अक्षमता का सबसे आम एकल जीन कारण है और यह FMR1 जीन में 200 से अधिक दोहराव के CGG विस्तार द्वारा विशेषता है, जिससे प्रमोटर और जीन साइलेंसिंग का मिथाइलेशन होता है। 55 से 200 CGG दोहराव विस्तार द्वारा विशेषता वाला फ्रैगाइल एक्स प्रीम्यूटेशन, कुछ, लेकिन सभी वाहकों में नहीं, स्वास्थ्य समस्याओं और विकास संबंधी कठिनाइयों का कारण बनता है। प्रीम्यूटेशन लगभग 20% महिलाओं में प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता, लगभग 50% वाहकों में मानसिक समस्याओं (अवसाद और/या चिंता सहित) और बाद के जीवन में लगभग 40% पुरुषों और 16% महिलाओं में न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार, फ्रैगाइल एक्स-एसोसिएटेड ट्रेमर अटैक्सिया सिंड्रोम (FXTAS) का कारण बनता है। प्रीम्यूटेशन वाहकों में हाल के नैदानिक ​​अध्ययनों ने उन स्वास्थ्य समस्याओं का विस्तार किया है जो देखी जा सकती हैं। प्रीम्यूटेशन के आणविक रोगजनन में प्रगति ने न्यूरॉन्स में महत्वपूर्ण माइटोकॉन्ड्रियल शिथिलता और ऑक्सीडेटिव तनाव दिखाया है जो उपचार के लिए अनुकूल हो सकता है। यहाँ हम वाहकों की नैदानिक ​​समस्याओं और उपचार अनुशंसाओं की समीक्षा करते हैं।