ज़ुएझेंग ली और ज़ियोंग झाओ
नवजात शिशुओं में प्रकट होने वाले जन्मजात जन्म दोष, प्रारंभिक भ्रूणजनन के दौरान बनते हैं। जन्म दोषों को रोकने के लिए लक्षित और व्यक्तिगत हस्तक्षेप के लिए जोखिम और विकासात्मक असामान्यताओं के संकेतों का जल्दी पता लगाना आवश्यक है। संरचनात्मक विसंगतियों का वर्तमान निदान काफी हद तक अल्ट्रासोनोग्राफी पर निर्भर करता है, जो भ्रूण में उनके गठन के बाद ही असामान्यताओं का पता लगा सकता है। मातृ रक्त में बायोमॉलेक्यूल्स, मुख्य रूप से प्रोटीन, भ्रूण विसंगतियों के संकेतक के रूप में उपयोग किए गए हैं; हालाँकि, उनमें भ्रूण संबंधी विकृतियों का पता लगाने के लिए पर्याप्त संवेदनशीलता का अभाव है। हाल ही में, रक्त में कोशिका-मुक्त माइक्रोआरएनए (miRNAs) पाए गए हैं और बीमारियों के लिए बायोमार्कर के रूप में उनका मूल्यांकन किया गया है। मातृ प्लाज्मा में कुछ miRNAs की अभिव्यक्ति शिशुओं में जन्म दोषों के साथ सहसंबद्ध पाई गई है। हालाँकि उनकी विश्वसनीयता और संवेदनशीलता को मान्य किया जाना बाकी है, miRNAs, जिन्हें प्रवर्धित और अनुक्रमित किया जा सकता है, प्रारंभिक भ्रूणीय विकृतिजनन के लिए संभावित रूप से संवेदनशील और विशिष्ट बायोमार्कर हैं।