नवजात जीवविज्ञान जर्नल

अमूर्त

ब्लूबेरी मफिन बेबी के विभेदक निदान के रूप में मेवलोनिक एसिड्यूरिया

राफ़ेला वैगनर, कैमिला विएरा बेलेटिनी, मार्सिया बांदेइरा, एडुआर्डो मारान्हो गुबर्ट और मारा लूसिया शमित्ज़ फ़रेरा सैंटोस

मेवलोनेट किनेज (एमके) की कमी एक ऑटो इन्फ्लेमेटरी ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो एमके कोडिंग जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो कोलेस्ट्रॉल और आइसोप्रेनॉइड के जैवसंश्लेषण में एक आवश्यक एंजाइम है। एंजाइम अवशिष्ट गतिविधि के अनुसार इस बीमारी का एक विस्तृत नैदानिक ​​स्पेक्ट्रम है, सबसे गंभीर रूप मेवलोनिक एसिडुरिया (एमए) के रूप में जाना जाता है। इस लेख का उद्देश्य गंभीर एमए के एक नैदानिक ​​मामले की रिपोर्ट करना है, जिसमें ब्लूबेरी मफिन नामक त्वचा के दाने की प्रारंभिक अभिव्यक्ति होती है, जो आमतौर पर जन्मजात संक्रमण या नवजात हेमटोपोइएटिक रोगों से जुड़ा होता है। हम एक तीन महीने के लड़के के मामले की रिपोर्ट करते हैं, जो सगे माता-पिता से पैदा हुआ था, जिसे कुपोषण, उल्टी, बुखार, पीलिया और हेपेटोसप्लेनोमेगाली के आकलन के लिए हमारी सेवा में भेजा गया था। जन्म के समय, उसने ब्लूबेरी मफिन बेबी सिंड्रोम का संकेत देने वाला एक बैंगनी रंग का दाना दिखाया। गहन जांच से मूत्र में मेवलोनिक एसिड का उत्सर्जन बढ़ा और एमके जीन के एक्सॉन 10 में होमोजाइगोसिस में एक उत्परिवर्तन का पता चला, जिससे एमए के निदान की पुष्टि हुई। हमारे नैदानिक ​​मामले में पहली रिपोर्ट सामने आई है जो ब्लूबेरी मफिन रैश और एमए को जोड़ती है।